Bệnh xương thủy tinh (xương dễ gãy) là rối loạn di truyền liên quan đến cấu trúc xương. Người mắc bệnh này thường dễ vỡ xương, mặc dù có thể ít hoặc không có tổn thương rõ ràng. Ngoài gãy xương, người bệnh đôi khi bị yếu cơ hoặc lỏng khớp và thường mắc dị tật xương bao gồm tầm vóc nhỏ, vẹo cột sống (cong cột sống), các xương dài hình cung. Bệnh xương thủy tinh gồm có 4 loại, đặc trưng bởi tần suất và mức độ nghiêm trọng của xương gãy, bao gồm:
Loại I: đây là loại xương thủy tinh nhẹ và phổ biến nhất. Những người mắc xương dễ gãy loại I khi còn nhỏ và niên thiếu thường do chấn thương nhỏ gây ra;
Loại II: đây là hình thức nghiêm trọng nhất của bệnh xương thủy tinh. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này thường chết trong năm đầu tiên sau sinh;
Loại III: bệnh xương dễ gãy có các dấu hiệu và triệu chứng tương đối nặng. Trẻ sơ sinh bị xương thủy tinh
loại III có xương rất mềm, dễ vỡ và có thể bắt đầu gãy trước khi sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh;
Loại IV: đây là hình thức bệnh tương tự như loại I. Bệnh nhân thường cần khung chân hoặc nạng để đi bộ. Tuổi thọ của họ gần hoặc giống với người bình thường.