Hình 1: Sơ đồ cấu trúc chung của nhiễm sắc thể nhân thực.
Nhiễm sắc thể là bào quan chứa bộ gen chính của một sinh vật,[1][2][3] tồn tại ở cả sinh vật nhân thực và sinh vật nhân sơ.[4][5]
Trong ngôn ngữ của nhiều quốc gia, khái niệm này được gọi là chromosome (phát âm IPA: /ˈkrəʊməsəʊm/).[6][7] Nhiễm sắc thể là bào quan quan trọng nhất của sinh vật về mặt di truyền, cũng là một trong những bào quan được nghiên cứu kĩ lưỡng nhất để tìm hiểu về quá trình di truyền, các rối loạn di truyền, quá trình phát triển cá thể và cả quá trình phát sinh chủng loại liên quan tới nhiễm sắc thể.
Mục lục
1Từ nguyên
2Lược sử nghiên cứu
3Cấu trúc
4Đặc điểm của bộ NST
5Số lượng bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội
5.1Động vật
5.2Thực vật
5.3Danh sách
6Hình ảnh
7Chú thích
Từ nguyên[sửa | sửa mã nguồn]
Thuật ngữ "chromosome" hình thành trong lịch sử nghiên cứu hình thái và cấu tạo tế bào bằng kính hiển vi quang học. Ở sinh vật nhân thực, nhiễm sắc thể chứa nhiều ADN nên khi nhuộm tế bào bằng chất nhuộm kiềm tính, thì bào quan này bắt màu mạnh hơn hẳn các bào quan khác. Tên chromosome từ đấy mà ra: khrōma (tức chromo là "ăn màu") + sōma (tức some hay body là "vật thể"), được tạo ra năm 1888 bởi nhà giải phẫu học người Đức Wilhelm von Waldeyer-Hartz (1836-1921),[8] lấy từ tiếng Hy Lạp χρῶμα (crôma là "màu") và σῶμα (xôma là "thể").[9][10][11]
Ban đầu khái niệm nhiễm sắc thể chỉ áp dụng với các loài sinh vật nhân thực, bởi cho rằng sinh vật nhân sơ chưa có nhiễm sắc thể, mà chỉ có ADN vùng nhân. Gần đây, khái niệm này mở rộng sang cả sinh vật nhân sơ, dùng để chỉ phân tử ADN duy nhất có kích thước lớn nhất trong tế bào của nhóm này.[12][13] Nhiễm sắc thể nhân sơ (prokaryote chromosome) thường là phân tử ADN không có kết hợp với với prôtêin (như histôn). Trạng thái cấu trúc này đã được gọi là "ADN trần".[14] Kích thước rất thay đổi tuỳ loài, thường ở trong khoảng 160.000 bp (như vi khuẩn Candidatus Carsonella ruddii) cho đến 12.200.000 bp (như vi khuẩn đất Sorangium Cellulum) hoặc hơn nữa. Phần lớn các nhiễm sắc thể nhân sơ là ADN vòng (Circular DNA), nhưng có nhiều loài (như Borrellia Spirochetes - gây bệnh Lyme) lại có ADN tuyến tính (ADN mạch thẳng).[12]
Lược sử nghiên cứu[sửa | sửa mã nguồn]
Hình 2: Các sự kiện chính trong lịch sử nghiên cứu nhiễm sắc thể.
Người đầu tiên mô tả một dạng cấu trúc của nhiễm sắc thể là nhà sinh học Đức Walther Flemming vào khoảng năm 1879 (hình 2).[15]
Cấu trúc[sửa | sửa mã nguồn]
Hình 3: Cấu trúc của 1 nhiễm sắc thể kép (1) Cromatit (2) Tâm động - nơi 2 cromatit đính vào nhau, là nơi để nhiễm sắc thể trượt trên thoi vô sắc trong quá trình nguyên phân và giảm phân (3) Cánh ngắn (4) Cánh dài
Hình 4: Hình ảnh tổng quát của nhiễm sắc thể (chromosome) nằm trong nhân (nucleus) của một tế bào (cell). Đó là bào quan thường có hình que, bên trong chứa một phân tử ADN (DNA).
Ở virus hoặc thể ăn khuẩn, không có nhiễm sắc thể, vật chất di truyền chỉ là một phân tử ADN trần. Ở sinh vật có nhân, nhiễm sắc thể có cấu trúc phức tạp.
Ở tế bào thực vật, động vật sau khi nhân đôi mỗi nhiễm sắc thể có 2 crômatit, mỗi crômatit có một sợi phân tử ADN mà một nửa là nguyên liệu cũ, một nửa nguyên liệu mới lấy từ môi trường tế bào. Các crômatit này đóng xoắn tới giá trị xoắn cực đại nên cùng có hình dạng và kích thước đặc trưng. Mỗi NST có 2 crômatit đính nhau ở tâm động tại eo thứ nhất. Một số NST còn có eo thứ 2, tại eo này là nơi tổng hợp ARN. Các ARN tích tụ lại tạo nên nhân con. Lúc bước vào phân bào, NST ngừng hoạt động, nhân con biến mất. Khi phân bào kết thúc, NST hoạt động, nhân con lại tái hiện.
NST của các loài có hình dạng khác nhau: hình hạt, hình que, hình chữ V và hình móc. Ở một số loài sinh vật trong vòng đời có trải qua giai đoạn ấu trùng có xuất hiện các NST có kích thước lớn dần hàng nghìn lần gọi là NST khổng lồ (như ấu trùng của loài ruồi giấm và các loài thuộc bộ hai cánh). Điển hình là nhiễm sắc thể có hình chữ V với 2 cánh kích thước bằng nhau hoặc khác nhau. chiều dài của NST từ 0.2 đến 50 micrômét, chiều ngang từ 0,2 đến 2 micrômét.
NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm ADN và prôtêin ( chủ yếu là loại Histôn). Phân tử ADN quấn quanh khối cầu prôtêin tạo nên nuclêôxôm là đơn vị cấu trúc cơ bản theo chiều dọc của NST. Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử prôtêin histôn tạo nên khối cầu dẹt phía ngoài được gói bọc bởi 7/4 vòng xoắn ADN có khoảng 146 cặp nuclêôtit. Các nuclêôxôm được nối với nhau bằng các đoạn ADN và một prôtêin histôn. Mỗi đoạn có khoảng 15-100 cặp nuclêôtit. Tổ hợp ADN với prôtêin histôn tạo thành sợi cơ bản có chiều ngang 11 nm, sợi cơ bản cuộn xoắn thứ cấp thành sợi nhiễm sắc có chiều ngang 30 nm. Sợi nhiễm sắc tiếp tục đóng xoắn tạo thành một ống rỗng có chiều ngang 300 nm gọi là sợi siêu xoắn, sợi siêu xoắn tiếp tục đóng xoắn tạo thành crômatit có chiều ngang khoảng 700 nm
Nhờ cấu trúc xoắn cuộn như vậy nên NST có chiều dài ngắn lại khoảng 15000- 20000 lần so với chiều dài phân tử ADN. NST dài nhất của người chứa ADN dài khoảng 82 mm, sau khi đóng xoắn cực đại ở kì giữa chỉ dài 10 micrômét. sự thu gọn cấu trúc không gian như thế thuận lợi cho việc tổ hợp và phân li của NST trong quá trình phân bào,còn để thuận tiện di chuyển.
Nhiễm sắc thể đơn: chỉ gồm 1 sợi ADN kép.
Nhiễm sắc thể kép: Là NST được tạo từ sự nhân đôi NST, gồm 2 crômatit giống hệt nhau và dính nhau ở tâm động, có cùng một nguồn gốc, hoặc có nguồn gốc từ bố hoặc có nguồn gốc từ mẹ, hình thành do nhiễm sắc thể đơn tự nhân đôi.
-Hai crômatit hoạt động như một thể thống nhất.
-Các gen tồn tại ở trạng thái đồng hợp.
-Tồn tại vào cuối kì trung gian, đầu kì giữa của quá trình phân bào.
-Chức năng: phân li ở kì giữa nhằm phân chia đồng đều NST cho 2 tế bào con.
Cặp nhiễm sắc thể tương đồng: Là NST được tạo ra từ cơ chế tổ hợp, gồm 2 chiếc NST giống nhau về hình dạng và kích thước nhưng khác nhau về nguồn gốc, 1 chiếc có nguồn gốc từ bố, 1 chiếc có nguồn gốc từ mẹ
- Hai NST của cặp tương đồng hoạt động độc lập với nhau.
-Các gen tồn tại ở trạng thái đồng hợp hoặc dị hợp.
-Tồn tại ở đầu kì trung gian, tế bào sinh dưỡng, kì cuối của quá trình phân bào.
Đặc điểm của bộ NST[sửa | sửa mã nguồn]
Bộ nhiễm sắc thể là số lượng nhiễm sắc thể có trong 1 tế bào của 1 loài.Tế bào của mỗi loài sinh vật khác nhau thì có bộ nhiễm sắc thể khác nhau, đặc trưng về số lượng và hình dạng của mỗi loài. Bộ nhiễm sắc thể chứa các cặp nhiễm sắc thể tương đồng gọi là bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (ký hiệu là 2n). Bộ nhiễm sắc thể trong giao tử chỉ chứa một nhiễm sắc thể của mỗi cặp tương đồng gọi là bộ nhiễm sắc thể đơn bội (ký hiệu là n). Số lượng bộ nhiễm sắc thể trong bộ lưỡng bội không phản ánh được trình độ tiến hóa của loài.
Số lượng bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội[sửa | sửa mã nguồn]
Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n) của loài thường đặc trưng về hình thái, kích thước và nhất là phân bố gen trên nhiễm sắc thể. Sau đây là trị số 2n của một số loài.
Các vùng của 23 nhiễm sắc thể của con người trong kỳ giữa sớm trong tế bào sợi.
