* Đột biến liên quan đến số lượng NTS
+ 3 NST 21 kí hiệu 2n+1
+ Mất 1 chiếc của NST 21 kí hiệu 2n-1
+ Trong GPI NST 21 không phân li có thể sinh ra các hợp tử :
- Hợp tử chứa cả 2 NST 21 kí hiệu 2n+1
- Hợp tử không chứa NTS 21 kí hiệu 2n-1
* Đột biến liên quan đến cấu trúc NST :
- Mất 1 đoạn của NST 21
- Lặp đoạn trong gen trong NST 21
- Chuyển đoạn có tâm động hoặc không có tâm động trong NST 21