Các phương pháp nghiên cứu di truyền người:
- Nghiên cứu phả hệ: nghiên cứu sự di truyền, tính trội lặn của các gen quy định các bệnh tật di tryyền ở người
- Nghiên cứu trẻ đồng sinh: Xác định tính trạng do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường sống.
Bệnh Đao: Mắt xếch, Mặt dẹt, trông khờ khạo, Mũi nhỏ và tẹt. Hình dáng tai bất thường. Đầu ngắn, bé. Gáy rộng, phẳng. Cổ ngắn, vai tròn. Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài,...
Tơcnơ: nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, vú không phát triển, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, thường si đần bẩm sinh.
