Bệnh có thể gặp ở cả nam và nữ là:
(1) Bệnh phêninkêto niệu: bệnh do gen lặn trên NST thường quy định.
(2) Bệnh ung thư máu: Bệnh do đột biến cấu trúc NST
(4) Hội chứng Đao: Bệnh do có 3 NST số 21
(6) Bệnh máu khó đông: bệnh do gen lặn trên NST thường quy định.ư
Bệnh chỉ có ở nam hoặc nữ:
(3) Tật có túm lông ở vành tai: bệnh do gen lặn trên NST Y quy định nên chỉ xuất hiện ở nam.
(5) Hội chứng Tơcnơ: Bệnh do chỉ có 1 NST giới tính X, biểu hiện ra kiểu hình là nữ.