Vợ và chồng không mắc bệnh nhưng con mắc bệnh → Gen gây bệnh phải là gen lặn, vì nếu gen trội thì bố mẹ cũng phải mắc bệnh rồi.
Sự di truyền bệnh có liên quan đến giới tính, vì tỉ lệ phân li kiểu hình không đều giữa 2 giới, ở đời con, nữ không bao giờ bị bệnh mà chỉ có nam.