- Đột biến số lượng NST : Thể dị bội
+ Bệnh Đao : Do có 3 NST số 21
+ Bệnh Tớcnơ : Chỉ có 1 NST giới tính X ( XO )
+ Hội chứng Patau : Do có 3 NST số 13
+ Hội chứng siêu nữ : Do có 3 NST giới tính X ( XXX )
+ Hội chứng claiphento : Thêm 1 NST giới tính Y ( XXY )
- Đột biến gen :
+ Bệnh máu khó đông, bệnh mù màu do đột biến gen lặn trên NST giới tính X.
+ Bệnh bạch tạng, câm điếc bẩm sinh do đột biến gen lặn gây ra trên NST thường.
+ Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm do dạng đột biến gen thay thế một cặp nucleotit ( T - A thành A - T )
+ Tật xương chi ngắn, bàn chân có nhiều ngón là do đột biến gen trội gây ra.
