- Quy ước: gen A - không gây bệnh, gen a - gây bệnh.
- Gọi tần số alen A và alen a lần lượt là p, q $(p+q=1)$.
1. Loạn dưỡng mặt vai gáy
- Do bệnh tìm thấy với tần suất xấp xỉ $\frac{1}{20000}$, bệnh do gen trội gây nên, nên ta có:
$p^{2}+2pq=\frac{1}{20000}$
→ $p^{2}+2p(1-p)=\frac{1}{20000}$
→ $-p^{2}+2p-\frac{1}{20000}=0$
→ $p ≈ 2,5.10^{-5}$ → $q=1-2,5.10^{-5}=0,999975$
- Tần số alen gây bệnh là $p ≈ 2,5.10^{-5}$.
- Tần số kiểu gen dị hợp là:
$2pq=2.2,5.10^{-5}.0,999975 ≈ 5.10^{-5}$
2. Hội chứng Frai - ơ - đrai
- Tần số alen gây bệnh (q) là:
$q=\sqrt[2]{\frac{1}{20000}}$ ≈ 0,007
- Tần số alen không gây bệnh (p) là:
$p=1-0,007=0,993$
- Tần số kiểu gen dị hợp là:
$2pq=2.0,993.0,007=0,014$
3. Loạn dưỡng cơ
- Người bị bệnh có KG là $X^{a}X^{a}, X^{a}Y$.
- Do bệnh tìm thấy với tần suất xấp xỉ $\frac{1}{20000}$, nên ta có:
$X^{a}X^{a}+ X^{a}Y=\frac{1}{20000}$
→ $q^{2}+q=\frac{1}{20000}$
→ $q≈5.10^{-5}$ → $p=1-q=0,99995$
- Tần số alen gây bệnh là 5.10^{-5}.
- Tần số kiểu gen dị hợp là:
$2pq=2.5.10^{-5}.0,99995 = 9,9995.10^{-5}$
