Một số bệnh và dị tật ở người liên quan đến đột biến lặn gồm:
A.Bệnh mù màu, bệnh đái đường, thừa ngón tay.
B.Bệnh máu khó đông, bệnh bạch tạng, ngón tay ngắn.
C.Bệnh bạch tạng, máu khó đông, dị tật dính ngón tay hai và ba.
D.Bệnh mù màu, máu khó đông, hồng cầu lưỡi liềm.