+Siêu âm:Dùng để đánh giá vùng gáy của thai nhi, gọi là đo độ mờ da gáy. Khi thai nhi bị bất thường sẽ có một lượng dịch lớn hơn bình thường tập trung ở vùng này.
+Xét nghiệm máu của người mẹ
- Sau khi sinh con:
Biểu hiện: Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ.Thần kinh kém phát triển, si đầnCơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh.Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.