- Bệnh Tơcnơ là bệnh phát sinh do đột biến dị bội ở người nữ thiếu 1 NST giới tính X , kí hiệu XO.
- Hậu quả là người bệnh Tơcnơ bị lùn , cổ ngắn , tuyến vú không phát triển , thường chết sớm. Chỉ khoảng cách 2% bệnh nhân Tơcnơ sống để lúc trưởng thành nhưng không có kinh nguyệt , tử sung nhỏ , thường mất trí và không có con.