– Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen– Nguyên nhân phát sinh đột biến gen do sự bắt cặp không đúng trong nhân đôi ADN, do những sai hỏng ngẫu nhiên, do tác động của các tác nhân lí, hóa ở môi trường hay do các tác nhân sinh học– Các dạng đột biến điểm gồm: thay thế, thêm, mất một cặp Nuclêôtit– Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với thể đột biến. Mức độ có hại hay có lợi của gen đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường cũng như tùy thuộc vào tổ hợp gen.Via dụ: + Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm ở người là do dạng đột biến thay thế một cặp nuclêôtit+ Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn gây nên.+ Đột biến gen trội gây nên tay 6 ngón, ngón tay ngắn.+ Bệnh máu khó đông, bệnh mù màu do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X.2.Vai trò và ý nghĩa của đột biến gena. Đối với tiến hoá– Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới tạo ra biến dị di truyền phong phú cung cấp nguồn nguyên liệu cho tiến hoá.b. Đối với thực tiễn– Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tạo giống cũng như trong nghiên cứu di truyền.