* Biểu hiện của bộ NST người trong tế bào bình thường :
- Số lượng NST : 2n
- Cấu trúc : bình thường không bị mất đoạn , lặp đoạn, đảo đoạn , hay chuyển đoạn
* Biển hiện của bộ NST người do đột biến
- Số lượng : Thiếu hoặc thừa NST
+ Ví dụ : 2n+1 , 2n-1 , 3n , 4n...
- Cấu trúc : mất đoạn hoặc đảo đoạn , lặp đoạn , chuyển đoạn từ NST này qua NST khác