Có 2 phương pháp nghiên cứu di truyền người, đó là: nghiên cứu phả hệ và nghiên cứu trẻ đồng sinh:
+Nghiên cứu phả hệ là theo dõi sự di truyền của 1 tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ, người ta có thể xác định được đặc điểm di truyền (trội, lặn hay do nhiều gen qui định).
+Nghiên cứu trẻ đồng sinh có thể xác định được tính trạng nào do gen qui định là chủ yếu, tính trạng nào là do chịu ảnh hưởng của môi trường tự nhiên, xã hội.