- Đây là bệnh do đột biến số lượng NST
- Đặc điểm: Mắt xếch, Mặt dẹt, trông khờ khạo, Mũi nhỏ và tẹt. Hình dáng tai bất thường. Đầu ngắn, bé. Gáy rộng, phẳng. Cổ ngắn, vai tròn. Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài,...
- Số lượng NST của người bệnh: $2n + 1 = 46 + 1 = 47$