Những bệnh nhân mắc Hội chứng Down có thêm một nhiễm sắc thể thứ 21 là một rối loạn di truyền gây bởi việc nhiễm sắc thể 21 bị thừa một phần hoặc toàn bộ
Đặc điểm hình thái bệnh Down:
Người mắc hội chứng Down thường biểu hiện chậm phát triển về trí tuệ kèm theo một số biểu hiện khác biệt về thể chất so với những người bình thường
