Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người :
(1) Bệnh phêninkêto niệu (4) Hội chứng Đao.
(2) Bệnh ung thư máu (5) Hội chứng Tơcnơ.
(3) Tật có túm lông ở vành tai. (6) bệnh máu khó đông
Bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là
A. (1),(2),(5) . B. (3), (4), (5), (6). C. (2),(3), (4), (6). D. (1), (2), (4), (6).

Cho các bệnh sau:
1. Máu khó đông
2. Bạch tạng
3. Pheninketo niệu
4. Thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm
5. Mù màu
Có bao nhiêu bệnh được biểu hiện ở cả nam và nữ
A. 2 B. 3 C. 4 D. 5

11: Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:
(1) Ung thư máu (2) Hồng cầu hình liềm (3) Bạch tạng
(4) Hội chứng Claifento (5) Dính ngón tay 2,3 (6) Máu khó đông
(7) Hội chứng Turner (8) Hội chứng Down (9) Mù màu
Những thể đột biến nào là đột biến NST ?
A. 1,3,7,9 B. 1,2,4,5 C. 4,5,6,8 D. 1,4,7,8

Bệnh pheninketo niệu xảy ra do :
A. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính X.
B. Chuỗi bêta trong phân tử hemoglobin có sự biến đổi 1 axit amin.
C. Thừa enzim xác tác cho phản ứng chuyển pheninalanin trong thức ăn thành tirozin
D. Thiếu enzim xác tác cho phản ứng chuyển pheninalanin trong thức ăn thành
tirozin.

Bệnh (hội chứng) nào sau đây ở người không phải do đột biển NST gây nên?
A. Hội chứng Claiphento
B. Ung thư máu
C. Hội chứng Patau
D. Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS)

Cho các nhận định sau:
(1) Ở người, mất đoạn trên NST số 5 gây hội chứng tiếng khóc mèo kêu.
(2) Sử dụng đột biến mất đoạn có thể xác định được vị trí của gen trên NST.
(3) Đột biến lệch bội thường làm mất cân bằng hệ gen nên đa số có hại cho cơ thể sinh
vật.
(4) Sự trao đổi chéo không cân giữa hai cromatit khác nguồn trong cặp NST kép tương
đồng tại kì giữa I của giảm phân có thể làm xuất hiện đột biến mất đoạn và lặp đoạn
NST.
Số nhận định đúng là:
A. 3 B. 2 C. 4 D. 1

Trong các tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Tocno có số lượng
nhiễm sắc thể là:
A. 45 B. 44 C. 47 D. 46

Khi nói về bệnh pheninketo niệu (PKU) có các phát biểu sau đây, có bao nhiêu
số phát biểu đúng ?
(1) bệnh PKU là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen
(2) bệnh PKU do enzyme không chuyển hóa axitamin pheninalanin thành tyrozin
(3) người bệnh phải kiêng hoàn toàn pheninalanin
(4) pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh,
bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí
A. 2 B. 3 C. 1 D. 4

Bằng phương pháp phân tích hóa sinh dịch ối người ta có thể phát hiện sớm
bệnh, tật di truyền nào sau đây ở thai nhi?
A. Bệnh bạch tạng B. Tật dính ngón tay 2-3
C. Bệnh Phêninkêtô niệu. D. Hội chứng Đao.

Các phương pháp bảo vệ vốn gen loài người:
(1) Tư vấn di truyền. (2) Chọc dò dịch ối.
(3) Sinh thiết tua nhau thai. (4) Liệu pháp gen.
Có bao nhiêu phương pháp có thể phát hiện bệnh, tật di truyền ở người?
A. 3 B. 4 C. 1 D. 2