1.1 Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến thay thế cặp T - A thành cặp A - T trên gen quy định tổng hợp chuỗi polipeptit hình thành nên hemoglobin
1.2 Dạng đột biến này làm cho axit amin Glutamin trên protein biến đổi thành axit amin Valin
1.3 Nếu bố mẹ mang gen bệnh thì xác suất con bị bệnh là 1/4.