Giải thích các bước giải:

A. Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người.

1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ:

Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát) được gọi là phương pháp nghiên cứu phả hệ

2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:

Có hai loại sinh đôi là sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng

Người ta dựa vào hàng loạt đặc điểm về số lượng và chất lượng để phân biệt trẻ sinh đôi cùng hay khác trứng

3. Phương pháp nghiên cứu tế bào:

Đây là phương pháp được dùng phổ biến hiện nay để phát hiện và quan sát nhiễm sắc thể, qua đó xác định các dị dạng nhiễm sắc thể, các hiện tượng lệch bội, hiện tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo ở người.

4. Phương pháp di truyền học phân tử:

- Những nghiên cứu về đột biến (ADN hoặc NST) hoặc về hoạt động của gen ở người đều dựa trên sự biểu hiện kiểu hình (thể đột biến).

- Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen người, có thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu. Trên cơ sở đó giúp y học lâm sàng có những phương pháp chữa trị hoặc giảm nhẹ những hậu quả

5. Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể:

Dựa vào công thức Hacdi-Vanbec xác định tần số các kiểu hình để tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền.

B. Đặc điểm di truyền biểu hiện của các bệnh và tật di truyền

1. Bệnh Đao: 

Bệnh nhân có 3 NST 21. Bệnh nhân có các biểu hiện: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi hả, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mi, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn . Về sinh lí, bị si đần bầm sinh và không có con.

2. Bệnh Tớcnơ: 

Bệnh nhân chi có 1 NST giới tính và NST đó là NST X. Bề ngoài, bệnh nhân là nữ: lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển .  Chi khoảng 2% bệnh nhân Tớcnơ sống đến lúc trướng thành nhưng không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ thường mất trí và không có con