* Đột biến gen :
- Khái niệm : Là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan tới một hoặc một số cặp nucleotit.
- Các dạng :
+ Mất một hoặc một số cặp nucleotit.
+ Thêm một hoặc một số cặp nucleotit.
+ Thay thế một hoặc một số cặp nucleotit.
- Nguyên nhân phát sinh :
+ Trong điều kiện tự nhiên : Do rối loạn quá trình tự sao chép của ADN dưới sự ảnh hưởng phức tạp của môi trường trong và ngoài cơ thể.
+ Trong thực nghiệm : Do con người gây ra đột biến gen bằng các tác nhân vật lý hoặc hóa học.
- Ví dụ :
+ Bệnh máu khó đông, bệnh mù màu do đột biến gen lặn trên NST giới tính X.
+ Bệnh bạch tạng, câm điếc bẩm sinh do đột biến gen lặn gây ra trên NST thường.
+ Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm do dạng đột biến gen thay thế một cặp nucleotit ( T - A thành A - T )
+ Tật xương chi ngắn, bàn chân có nhiều ngón là do đột biến gen trội gây ra.
* Đột biến cấu trúc NST :
- Khái niệm : Là những biến đổi trong cấu trúc NST.
- Các dạng : Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
- Nguyên nhân phát sinh :
+ Tác nhân vật lý : Tia phóng xạ/cực tím, nhiệt độ, ...
+ Tác nhân hóa học : Thuốc trừ sâu/diệt cỏ, dioxin, ...
- Ví dụ :
+ Bệnh ung thư máu : Mất đoạn nhỏ ở đầu NST số 21.
+ Hội chứng tiếng mèo kêu : Mất đoạn nhỏ NST số 5.
+ Hội chứng WHS : Mất đoạn nhỏ NST số 4.
+ Bệnh ung thư bạch cầu : Chuyển đoạn không tương hỗ giữa NST 22 và NST 9 tạo ra NST 22 ngắn hơn bình thường.
