1,
Nhận biết bệnh nhân Đao: Dấu hiệu bề ngoài: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
Nhận biết bệnh nhân Tơcnơ: Dấu hiệu bề ngoài: bệnh nhân là nữ, dáng lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển
2. Bệnh tật di truyền người
+ Ung thư máu
+ turno
+ Claiphenta
+ Đao
+ Bạch tạng
+ Mùa màu
+ Máu khó đông
+ Bệnh câm điếc
+Tật khe hở môi
+bàn tay bị mất 1 số ngón, nhiều hơn một vài ngón
+bàn chân bị mất một số ngón hoặc bị dính ngón
3. Biện pháp
- Tư vấn di truyền trước khi kết hôn
- Sàng lọc trước sinh
- Không sinh con khi quá 35 tuổi
- Hạn chế tiếp xúc với chất độc
-Hạn chế sự gia tăng hoặc ngăn ngừa các hoạt động gây ra ô nhiễm môi trường.
-Sử dụng hợp lí và có biện pháp đề phòng khi sử dụng thuổc trừ sâu, thuốc diệt cò và một số chất độc có khả nàng gây ra biến đổi câu trúc NST hoặc đột biến gen.
-Trường hợp đã mắc một số dị tật di truyền nguy hiểm thì không két hôn hoặc không nên sinh con. Trường hợp gia đình nhà chồng đã có người mang tật đó, người phụ nữ đã mang tật không nên sinh con.
