Đột biến nhiễm sắc thể (đột biến về cấu trúc nhiễm sắc thể như mất đoạn, thêm đoạn, đảo đoạn hay chuyển đoạn) Và Đột biến số lượng Nhiễm sắc thể (thể dị bội, đa bội).
Gồm:
-Đột biến số lượng NST
+Sư biến đổi số lượng NST có thể xảy ra ở một hay một cặp NST tạo nên thể dị bội hay xảy ra trên toàn bộ các cặp NST hình thành thể đa bội.

Thể di bội (lệch bội):
Là hiện tượng số lượng NST của một hay một vài cặp NST tương đồng nào đó bị thay đổi hoặc thêm bớt một vài NST và có tên gọi là thể 3 nhiễm, thể đa nhiễm hay thể khuyết nhiễm.
Những biến đổi kiểu này thường gây hại cho cơ thể.

Ví dụ: Bệnh Down ở người. Người bị bệnh này thừa một NST số 21 (47 XX/XY + 21). Triệu chứng: Người ngu đần, cơ thể phát triển không bình thường, cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, không có con.[1]

Bệnh Turner (Hội chứng Tớcnơ): thiếu 1 NST số 45. XO thiếu 1 NST X/Y. Triệu chứng: Bệnh biểu hiện ở phụ nữ như: Nữ lùn, cổ ngắn, vú không phát triển, âm đạo hẹp, dạ con hẹp, không có kinh nguyệt, trí nhớ kém.

Bệnh Kleinfelter (siêu nam). Mang bộ NST 47 có thêm 1 NST Y: XYY. Triệu chứng: Nam người cao, chân tay dài, mù màu, ngu đần, tinh hoàn nhỏ.

Bệnh siêu nữ: Mang bộ NST 47 có thêm 1 NST X: XXX. Triệu chứng: Nữ vô sinh, rối loạn kinh nguyệt, buồng trứng và dạ con không phát triển, si đần.

Thể đa bội:
Là hiện tượng biến đổi số lượng toàn thể bộ NST của tế bào sinh dưỡng thành đa bội chẵn (4n, 6n) hoặc đa bội lẽ (3n, 5n). Hình thành trong quá trình nguyên phân thoi vô sắc không hình thành, tất cả các cặp NST không phân li sẽ tạo thành tế bào 4n. Trường hợp bộ NST trong tế bào sinh dưỡng tăng lên thành một bội số của n (nhiều hơn 2n) được gọi chung là thể đa bội.
Đặc điểm của thể đa bội:
Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội nên trong quá trình tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ, chính vì vậy, tế bào lớn, cơ quan dinh dưỡng to, phát triển khỏe, chống chịu tốt. Cơ thể đa bội lẽ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường.
+ Đột biến cấu trúc nhiểm sắc thể
Là những biến đổi bất thường về cấu trúc, hình thái hay số lượng NST. Đột biến cấu trúc NST có các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. Nguyên nhân chủ yếu là do tác nhân ngoại cảnh hay trong tế bào.
Mất đoạn: Một đoạn NST bị mất do đứt, gãy ở một vị trí nào đó của NST từ đó làm cơ thể giảm sức sống hay chết.
Thêm đoạn: (lặp đoạn, nhân đoạn)
Một đoạn nào đó của NST được lặp lại một vài lần xen vào NST tương đồng, hay trực tiếp không do bình thường do sự trao đổi chéo giữa các cromatic.
Đảo đoạn:
Một đoạn NST nào đó bị đứt rồi quay ngược 180 độ và gắn vào NST (có thể chứa tâm động hoặc không) làm thay đổi trật tự phân bố gen.
Sự sắp lại gen trên NST do đảo đoạn góp phần tạo sự đa dạng.
Chuyển đoạn:
Một đoạn NST được chuyển dịch trên cùng một NST hay giữa NST khác nhau. Cả hai NST cùng cho và nhận một đoạn (chuyển đoạn tương hỗ) hay một bên cho, một bên nhận (chuyển đoạn không tương hỗ).