Khi quan sát một tế bào ở người , người ta phát hiện cặp NST thứ $21$ có $3$ NST, các cặp khác bình thường
a. Tên bệnh : Hội chứng Down
Biểu hiện bệnh : mắt xếch , mắt dẹt trông khờ khạo, mũi nhỏ và tẹt ,hình dáng tai bất thường, đầu ngắn bé, gáy rộng và phẳng , cổ ngắn , vai tròn , chậm phát triển trí tuệ ...
b. Cơ chế :
Trong quá trình giảm phân I NST 21 không phân li tạo giao tử 2 NST 21 kết hợp với gioa tử mang1NST bình thường tạo cơ thể 3 NST 21