Trong điều kiện tự nhiên, đột biến gen phát sinh do những rối loạn trong quá trình tự sao chép của phân tử ADN dưới ảnh hường phức tạp của môi trường trong và ngoài cơ thể.
Trong thực nghiệm, người ta đã gây ra các đột biến nhân tạo bằng tác nhân vật lí hoặc hoá học.
