- Những khó khăn cơ bản trong nghiên cứu di truyền người:
+ Người đẻ ít con: Do đẻ ít con nên khó có thể tính xác suất theo các quy luật di truyền cần số lượng đời con lớn.
+ Không thể gây đột biến: Gây đột biến có thể tạo ra những đứa trẻ tật nguyền tạo ra gánh nặng cho xã hội, đi ngược với đạo đức.
+ Đời sống dài: Nghiên cứu kéo dài hàng chục năm dẫn đến nhiều biến đổi và rủi ro.
+ Đời sống tình cảm phức tạp: Không thể tiến hành lai tạo tự do như trên động thực vật.
- Ngoài phương pháp nghiên cứu phả hệ và nghiên cứu trẻ đồng sinh thì nghiên cứu di truyền người cần sử dụng phương pháp:
+ Nghiên cứu di truyền quần thể
+ Nghiên cứu sinh học phân tử
.....