+ Di truyền y học đã chỉ ra nguyên nhân gây bệnh ung thư ở cơ chế phân tử điều liên quan đến biến đổi cấu trúc của NST.
+ Hội chứng Đao dễ dàng xác định được bằng phương pháp nghiên cứu tế bào học.
+ Một người có ngoại hình không bình thường, phân tích NST của người này thì thấy ở cặp NST thứ 21 có ba chiếc, các cặp còn lại đều có hai chiếc. Người này bị bệnh Đao.