1)
- Di truyền liên kết là trường hợp một nhóm tính trạng được quy định bởi các gen trên 1 NST, cùng phân li trong quá trình phân bào và cùng được tổ hợp qua quá trình thụ tinh.
- Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình của một kiểu gen tương ứng với sự thay đổi của môi trường.
- Đột biến là những biến đổi đột ngột xảy ra trong cấu trúc di truyền ở cấp độ phân tử (đột biến gen) hay cấp độ tế bào (đột biến nhiễm sắc thể).
- Phương pháp nghiên cứu di truyền người:
+ Nghiên cứu phả hệ: là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (tính trạng đó trội hay lặn, do mấy cặp gen quy định, nằm trên cùng 1 NST hay các NST khác nhau, các gen nằm trên NST thường hay NST giới tính...).
+ Nghiên cứu trẻ đồng sinh
- Mối quan hệ giữa kiểu gen kiểu hình và môi trường :
+ Bố mẹ không truyền cho con những tính trạng đã hình thành sẵn mà di truyền một kiểu gen .
+ kiểu gen quy định khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường.
+ kiểu hình là sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường
+ tính trạng số lượng phụ thuộc chủ yếu vào môi trường.
2)
- Đặc điểm di truyền:
+ Bệnh Đao: do đb NST số 21 (NST ko phân li trong GP) -> thể 2 NST số 21, bệnh di truyền ko liên quan đến giới tính.
+ Bệnh Turner: do đb NST giới tính X ở nữ (NST ko phân li trong GP) -> thể 1 NST giới tính (XO), bệnh di truyền ko liên quan đến giới tính.
- Biểu hiện:
+ Bệnh Đao: Cơ thể lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi thè ra, mắt hơi sâu và 1 mí, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn, đần độn, vô sinh
+ Bệnh Turner: là nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú ko phát triển, mất trí, vô sinh.
