-Cơ chế hình thành : do trong quá trình giảm phân phát sinh giao tử đã xảy ra rối loạn ở cặp NST 13 ,tạo ra giao tử thừa 1 NST (giao từ n+1 chứa cả cặp NST tương đồng đó) .Loại giao tử (n+1) này thụ tinh với với giao tử bình thường (n) khác giới tạo hợp tử thừa 1 NST (2n+1).
Phụ nữa mang thai trong những tháng đầu tiên nên kiểm tra sàng lọc các bệnh ở trẻ sơ sinh vì để dễ dàng phát hiện sớm những bệnh tật di truyền để có biện pháp khắc phục chữa trị.