Đáp án:
a. 47 NST = 2n + 1.
Dạng đột biến có thể là thể ba nhiễm
Cơ chế đột biến: do rối loạn trong quá trình giảm phân làm cho 1 cặp NST không phân li, tạo ra loại giao tử thừa 1 NST (n+1). Giao tử đột biến này kết hợp với 1 giao tử bình thường n tạo ra thể ba nhiễm 2n + 1
b. Nếu đột biến xảy ra ở cặp NST tương đồng thứ 21 thì gây hội chứng Đao (bệnh Đao).
Đặc điểm nhân dạng bệnh Đao:
-
Mắt xếch
-
Mặt dẹt, trông khờ khạo
-
Mũi nhỏ và tẹt
-
Hình dáng tai bất thường
-
Đầu ngắn, bé
-
Gáy rộng, phẳng
-
Cổ ngắn, vai tròn
-
Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
-
Chân, tay ngắn, to bè
-
Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
-
Cơ và dây chằng yếu
-
Thiểu năng trí tuệ
Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng thường có những vấn đề sức khỏe liên quan như:
-
Bệnh lý tim mạch: gặp ở khoảng 50% số trẻ mắc bệnh Down
-
Vấn đề đường ruột
-
Vấn đề thính giác và thị giác
-
Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp
-
Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản
