Đột biến cấu trúc NST gây hại cho con người và sinh vật vi trải qua quá trình tiên hóa lảu dài, các gen đã được sáp xếp hài hòa trên NST. Biến đổi câu trúc NST đã làm đảo lộn cách sắp xếp nói trên* gây ra các rối loạn hoặc bệnh NST.
Biến đổi cấu trúc NST sẽ làm mất cân bằng hệ gen đã được tạo ra qua quá trình tiến hóa lâu dài, sự biến đổi đó sẽ làm rối loạn sự biểu hiện của gen, các sản phẩm của gen gây hại cho sự sống và sinh sản phát triển của thể đột biến.
