- Di truyền y học tư vấn là một ngành học được hình thành trên cơ sở phối hợp các phương pháp xét nghiệm , chuẩn đoán hiện đại về mặt di truyền cùng với nghiên cứu phả hệ,...
- Chức năng của di truyền y học tư vấn là : chuẩn đoán , cung cấp thông tin và cho lời khuyên , chẳng hạn , về khả năng mắc bệnh di truyền , ở đời con của các gia đình đã có người mắc bệnh di truyền nào đó , có nên kết hôn hoặc tiếp tục sinh con nữa hay không ?