Đột biến gen phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên, gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp prôtêin.
Đột biến NST làm mất cân bằng hệ gen, có thể làm giảm sức sống, sức sinh sản của thể đột biến.
VD:
- Ở người có 3 NST số 21 sẽ bị hội chứng Đao
- Đột biến gen quy định tổng hợp chuỗi Hb gây bệnh hồng cầu hình liềm.
- Người có 1 NST giới tính X sẽ bị hội chứng tơcnơ
