- Hội chứng Tơcnơ là bệnh phát sinh ở những người nữ thuộc thể dị bội 1 nhiễm . trong tế bào sinh dưỡng của những người này thiếu 1 NST giới tính X , tức chỉ còn có 1 NST X , kí hiệu XO thay vì bình thường là XX (một cặp) . Bộ NST của những người này là 2n-1 = 46-1 = 45 NST .
* Cơ chế sinh ra trẻ bị hội chứng Tơcnơ
- Trong giảm phân , do các tác nhân gây đột biến dẫn đến cặp NST giới tính của tế bào tạo giao tử của bố hoặc mẹ không phân li , tạo ra 2 loại giao tử : giao tử chứa cả cặp NST giới tính (giao tử n + 1) và giao tử không chứa NST giới tính (n-1).
- Trong thụ tinh , giao tử không chứa NST giới tính (n-1) kết hợp với giao tử bình thường mang NST giới tính X tạo hợp tử XO (2n-1) , phát triển thành bệnh Tơcnơ.
