1/Trình tự các Nu trên ADN(gen) qui định trình tự các Nu trong mạch mARN qua đó qui định trình tự các axit amin trong phân tử Protein tham gia vào hoạt động của tế bào và biểu hiện thành tính trạng của cơ thể.
2/
-Thường biến
-Đột biến
+Thường xảy ra tập trung theo một hướng xác định.
+Chỉ làm biến đổi kiểu hình, không làm biến đổi kiểu gen nên không di truyền được.
+Do tác động trực tiếp từ điều kiện môi trường.
+Không phải nguyên liệu cho chọn giống mà mang ý nghĩa thích nghi.
+Có lợi cho sinh vật.
-Đột biến
+Xảy ra riêng lẻ theo nhiều hướng khác nhau.
+Làm biến đổi kiểu gen nên di truyền được.
+Do tác động của các tác nhân vật lí, tác nhân hóa học gây nên.
+Có ý nghĩa là nguyên liệu cho chọn giống.
+Hầu hết có hại cho sinh vật, một số ít có lợi hoặc trung tính.
3/
-Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan tới một hoặc một số cặp Nu.
-Các dạng đột biến gen: thêm 1 cặp Nu, mất 1 cặp Nu, thay thế cặp Nu này bằng cặp Nu khác.
4/
-Thể dị bội là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có một hoặc cặp NST bị thay đổi về số lượng.
-Các dạng cơ bản thể dị bội là:
+ Thể không (2n – 2)
+ Thể một (2n – 1)
+ Thể ba (2n + 1)
+ Thể bốn (2n + 2)
5/
*Bệnh Đao: người mắc hội chứng Đao là người có 3 NST số 21 trong tế bào.
-Cơ chế phát sinh: do rối loạn trong giảm phân ở bố hoặc mẹ (thường là ở mẹ), cặp NST 21 không phân li, dẫn đến hình thành hai loại giao tử: 1 loại mang 2 NST số 21 và 1 loại không có NST số 21. Qua thụ tinh, giao tử mang 2 NST 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo ra hợp tử mang 3 NST số 21 phát triển thành hội chứng Đao.
-Đặc điểm bệnh Đao: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng há, lưỡi hơi thè, mắt hơi sâu và 1 mí, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn,.....
*Bệnh Tớcnơ: người mắc bệnh Tớcnơ là người nữ chỉ có 1 NST giới tính X.
-Cơ chế phát sinh: do rối loạn trong giảm phân ở bố(hoặc mẹ), cặp NST giới tính không phân li, dẫn đến hình thành hai loại giao tử: 1 loại mang cả 2 NST giới tính và 1 loại không có NST giới tính nào. Qua thụ tinh, giao tử không mang NST giới tính kết hợp với giao tử bình thường mang NST giới tính X của mẹ(hoặc bố) tạo ra hợp tử mang OX NST giới tính phát triển thành bệnh Tớcnơ ở nữ.
-Đặc điểm: lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, tử cung nhỏ, mất trí, không có con,.....
