Đột biến gen cấu trúc dần đến làm biến đổi cấu trúc của phân tử protein mà nó mã hoá và do đó làm thay đổi đột ngột tính trạng tạo ra sự gián đoạn trong biểu hiện kiểu hình của cơ thể.
- Đa số đột biến gen tạo ra là các gen lặn. Chúng chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi ở trạng thái đồng hợp và không biểu hiện khi ở trạng thái dị hợp.
- Một số đột biến gen là gen trội khi phát sinh thì biểu hiện ngay ra kiểu hình của cơ thể.