hội chứng down
đột biến NST thứ 21
Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:
- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
Bộ NST của bệnh nhân Down: có 3 NST 21
- Mặt dẹt, trông ngốc.
- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
- Mũi nhỏ và tẹt.
- Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
- Thần kinh kém phát triển, si đần cao.
- Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh.
