1. Một số khó khăn, thuận lợi trong phương pháp nghiên cứu di truyền người. a. Khó khăn. - Người có thời gian chín sinh dục muộn (sinh sản muộn), thời gian của 1 thế hệ kéo dài, số lượng con ít. - Số lượng NST khá lớn (2n = 46), kích thước NST nhỏ, hầu như ít sai khác về hình dạng, kích thước. - Vì 1 số lí do xã hội và đạo đức nên không thể áp dụng các phương pháp phân tích như ở các sinh vật khác, không thể áp dụng phương pháp lai, gây đột biến bằng các tác nhân bên ngoài. b. Thuận lợi. - Mọi thành tựu của khoa học cuối cùng cũng nhằm phục vụ cho con người. - Tất cả đặc điểm sinh lí, hình thái ở người được nghiên cứu toàn diện nhất so với bất kì 1 sinh vật nào đó. - Người ta đã nghiên cứu và xác định được bản đồ hệ gen người. Điều này rất thuận lợi cho nghiên cứu di truyền và phòng ngừa các tật bệnh. 99% gen người đã được giải mã. 2. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người. 2.1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ. a. Mục đích: Nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, di truyền theo nhũng quy luật di truyền nào. b. Nội dung: Nghiên cứu di truyền của 1 tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là 1 dị tật hoặc 1 bệnh di truyền nào đó…) c. Kết quả: Nghiên cứu phả hệ đã xác định được các gen quy định tính trạng mắt đen trội so với mắt nâu, bệnh mù màu đỏ lục, bệnh máu khó đông là những bệnh do gen lặn nằm trên NST X quy định, tật dính ngón tay 2, 3 là do gen trên NST Y quy định… d. Hạn chế - Tốn thời gian - Nếu thời gian theo dõi thế hệ hoặc số thế hệ nghiên cứu ít thì kết luận thường không chính xác 2.2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh a. Mục đích: Nhằm xác định được tính trạng chủ yếu do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường sống. b. Nội dung: Tiến hành so sánh những đặc điểm giống và khác nhau của cùng 1 tính trạng ở các trường hợp đồng sinh sống trong cùng 1 điều kiện hoặc khác môi trường. Kết quả này cho thấy vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của môi trường đến quá trình hình thành tính trạng. Ví dụ: Nuôi trẻ đồng sinh cùng trứng trong điều kiện môi trường khác nhau, nuôi trẻ đồng sinh khác trứng trong điều kiện môi trường giống nhau. c. Kết quả: Nghiên cứu đồng sinh cho thấy tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông… hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen. Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường. d. Hạn chế: Nghiên cứu trẻ đồng sinh không phân biệt được cách thức di truyền của tính trạng. 2.3. Phương pháp nghiên cứu tế bào học. a. Mục đích: Tìm ra khuyết tật về kiểu nhân của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời. b. Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi và số lượng của bộ NST trong tế bào của những người mắc bệnh di truyền với bộ NST trong các tế bào của những người bình thường. c. Kết quả: Phát hiện được nguyên nhân 1 số bệnh di truyền: - Bệnh NST thường: + 3 NST số 21: hội chứng Down + 3 NST số 13: hội chứng Patau + 3 NST số 18: hội chứng Etuot - Bệnh NST giới tính: + 3 NST giới tính: XXX: hội chứng 3X - siêu nữ + 3 NST giới tính: XXY: hội chứng Claiphelter + 1 NST giới tính: XO: Hội chứng Tocno d. Hạn chế: - Tốn kém hóa chất, các phương tiện khác. - Không giải thích được nguyên nhân phát sinh bệnh di truyền phân tử. - Phương pháp này chỉ đề cập tới 1 cá thể cụ thể mà không thấy được mức độ nhiều ít của bệnh trong dân cư. 2.4. Phương pháp nghiên cứu di truyền học quần thể: a. Mục đích: Nhằm xác định hậu quả của việc kết hôn gần cũng như nghiên cứu nguồn gốc các nhóm tộc người. b. Nội dung: Dựa vào công thức định luật Hacdi - Vanbec để xác định tần số các kiểu hình, từ đó tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền. c. Kết quả: Tính được tần số những người mang gen gây 1 số bệnh di truyền trong quần thể người: bạch tạng, mù màu, máu khó đông.. d. Hạn chế: Phương pháp này chỉ cho được kết quả tương đối tổng thể về 1 sự kiện (1 tính trạng) nào đó trong quần thể mà ít có hiệu quả đối với cá thể cụ thể. 2.5. Phương pháp nghiên cứu di truyền học phân tử: a. Mục đích: Xác định nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền ở người ở cấp độ phân tử. b. Nội dung: Bằng nhiều phương pháp nghiên cứu khác nhau ở cấp độ phân tử: phân tích hóa sinh, giải trình tự Nu, người ta đã biết được chính xác vị trí của từng Nu trên ADN. Điều này cho phép xác định cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định. c. Kết quả: Đã xác định chính xác nguyên nhân của từng bệnh như đột biến thay thế cặp T-A bằng cặp A-T của β-Hemoglobin dẫn đến thay thế glu bằng val. d. Hạn chế: Đòi hỏi trình độ kĩ thuật cao, các phương tiện hiện đại, đắt tiền.