Đáp án:
Giải thích các bước giải:
Nguyên nhân chính xác của chứng thiếu betalipoprotein huyết là đột biến gen MTTP. Gen MTTP cung cấp những chỉ dẫn để tạo ra một protein gọi là protein chuyển vị triglyceride microsome, điều này rất cần thiết cho việc tạo ra các beta lipoprotein. Các lipoprotein này rất cần thiết cho việc hấp thu chất béo, cholesterol và các vitamin tan trong chất béo từ chế độ ăn uống và vận chuyển các chất này trong máu.
Hầu hết các đột biến trong gen MTTP dẫn đến sự hình thành protein vận chuyển triglyceride ngắn bất thường, ngăn ngừa sự hình thành beta-lipoprotein bình thường trong cơ thể. Thiếu beta-lipoprotein gây ra các vấn đề dinh dưỡng và thần kinh thường thấy ở những người mắc chứng thiếu betalipoprotein huyết.
