Hội chứng Turner:
Trong hội chứng này, các trẻ gái khi mới sinh ra đúng ra phải có 2 nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào thì lại chỉ có một. Hội chứng này không tác động lên các bé trai.
Các bé gái bị hội chứng Turner có chung một số đặc điểm về thể chất - có vóc người thấp, tử cung bất thường hoặc không có tử cung và buồng trứng, và đều không có khả năng sinh sản. Họ cũng có thể có những bất thường ở các cơ quan khác như tim, tuyến giáp và thận, nhưng tình trạng khác nhau tùy cá thể. Chỉ có thể phát hiện hội chứng này khi 1 bé gái đến tuổi mà không dậy thì như bình thường. Khiếm khuyết di truyền có thể là do một sai sót xảy ra trong khi hình thành trứng hoặc tinh trùng. Trong một số trường hợp có tình trạng khảm nhiễm sắc thể ( cả hai nhiễm sắc thể hiện diện trong một số tế bào còn các tế bào khác thì không có.
NST trong hội chứng Turner:
Bộ NST của 1 người phụ nữ mắc hội chứng Turner cho thấy chỉ có 1 NST X thay vì hai như người bình thường
