- Đột biến gen chỉ ảnh hưởng đến thành phần của 1 bộ ba mã hóa là đột biến thay thế các nucleotit trong cùng 1 bộ ba.
Ví dụ: Thay thế 1 cặp A - T bằng 1 cặp G - X trong bộ ba AGG.
- Đột biến thay thế xảy ra ở mã mở đầu sẽ có ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến quá trình dịch mã vì có thể làm quá trình dịch mã không xảy ra, protein không được tổng hợp.