Đáp án:
Giải thích các bước giải:
- Bệnh ung thư phổi
- Bệnh ung thư vú
- Bệnh u xơ tử cung
- Bệnh ung thư buồng trứng
- Bệnh ung thư thực quản
Có thể phân loại bệnh di truyền theo chức năng các sản phẩm của gen bị bệnh:
-
Bệnh của phân tử không phải enzim
-
Bệnh lý của phân tử enzim gây các bệnh về rối loạn chuyển hoá axít amin, lipit, gluxit...
Để làm được điều này cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán di truyền, bao gồm:
-
Khám cơ thể: Một số đặc điểm cơ thể, chẳng hạn như các đặc điểm khuôn mặt, có thể gợi ý chẩn đoán một rối loạn di truyền. Nhà di truyền học sẽ thực hiện kiểm tra cơ thể kỹ lưỡng bao gồm đo vòng đầu, khoảng cách giữa hai mắt và chiều dài của cánh tay và chân. Tùy theo tình hình, có thể thực hiện các kiểm tra chuyên khoa như khám hệ thống thần kinh hoặc khám mắt. Bác sĩ cũng có thể sử dụng các nghiên cứu hình ảnh bao gồm chụp X-quang, chụp cắt lớp (chụp CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để xem các cấu trúc bên trong cơ thể.
-
Tiền sử bệnh tật: Thông tin về sức khoẻ cá nhân, thường là khi sinh ra, có thể cung cấp những chứng cứ để chẩn đoán di truyền. Tiền sử của một người bao gồm các vấn đề về sức khoẻ trong quá khứ, những lần nhập viện và phẫu thuật, dị ứng, thuốc men đã dùng và các kết quả của bất kỳ thử nghiệm y khoa hoặc di truyền nào đã thực hiện.
-
Tiền sử bệnh tật gia đình: Vì các bệnh di truyền thường xảy ra trong gia đình nên thông tin về sức khoẻ của các thành viên trong gia đình có thể là một công cụ quan trọng để chẩn đoán những rối loạn này. Bác sĩ hoặc người tư vấn di truyền sẽ hỏi về tình trạng sức khoẻ của cha mẹ, anh chị em ruột, con cái và những người họ hàng xa hơn. Thông tin này có thể cung cấp những chứng cứ về chẩn đoán và mô hình thừa kế của một căn bệnh di truyền trong gia đình.
-
Các test xét nghiệm bao gồm test di truyền: Xét nghiệm sinh học phân tử, nhiễm sắc thể và sinh hoá được sử dụng để chẩn đoán rối loạn di truyền. Các xét nghiệm khác đo nồng độ một số chất trong máu và nước tiểu cũng có thể giúp đề xuất chẩn đoán.