Hội chứng Aarskog-Scott là một dạng rối loạn di truyền tương đối hiếm gặp liên quan đến nhiễm sắc thể X, có ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau như: Bộ xương, bộ phận sinh dục, cơ bắp, tầm vóc, gương mặt và ngoại hình tổng thể và có các triệu chứng sau:
- Vùng háng hoặc bìu dái, núm vú nhô ra bên ngoài.
- Chậm phát triển về mặt giới tính.
- Tóc chẻ, mỏng và yếu.
- Ngực nhỏ so với cơ thể.
- Trẻ có thể gặp một số vấn đề tinh thần từ nhẹ cho đến trung bình.
- Chiều cao của bé ở mức thấp đến trung bình, thường rõ nét nhất ở độ tuổi từ 1 đến 3 tuổi.
- Ngón tay và ngón chân ngắn, xuất hiện các nếp nhăn trong lòng bàn tay.
- Ngón tay thứ 5 có xu hướng cong hơn bình thường.
- Mũi nhỏ, lỗ mũi hướng về phía trước; phần trên của tai gấp nhẹ.
- Nhân trung dài và có nếp nhăn ở vùng môi dưới.
- Giữa hai mắt có khoảng cách tương đối rộng.
