☘hội chứng đao
☘Cơ chế phát sinh hội chứng Đao
– Người mắc hội chứng Đao là người có 3 nhiễm sắc thể (NST) 21 trong tế bào.
– Do rối loạn trong giảm phân ở bố hoặc mẹ (thường là ở mẹ), cặp NST 21 không phân li, dẫn đến hình thành hai lo1i giao tử: một loại mang 2 NST 21 và một loại không có NST 21 ……..
– Qua thụ tinh, giao tử mang 2 NST 21 kết hợp với giao tử bình thường t1o ra hợp tử mang 3 NST 21 (hội chứng Đao)…………
☘biểu hiện
- Trương lực cơ yếu: bạn thấy các cơ bé mềm nhão.
- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
- Mặt dẹt, trông ngờ nghệch.
- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
- Mũi nhỏ và tẹt.
- Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài. Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.
- Lưỡi quá to so với miệng.
- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
