Nếu gen bị biến đổi trình tự nucleotit thì tạo ra gen đột biến.
Gen đột biến có thể: có lợi, có hại hoặc trung tính đối với thể đột biến.
Đột biến gen thường đa phần có hại đối với thể đột biến, có thể làm giảm sức sống, sức sinh sản,... vì nó phá vỡ mối quan hệ hài hòa trong hệ gen.