BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN

BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN

1. Khái niệm

- Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan đến 1 cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc 1 số cặp nuclêôtit.

- Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp (10^-6 – 10^-4). Nhân tố môi trường gây ra đột biến gọi là tác nhân gây đột biến. Các cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình là thể đột biến.

- Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen từ đó tạo ra alen mới so với dạng ban đầu. ví dụ: Ở ruồi giấm gen A qui định mắt đỏ, sau khi bị đột biến tạo thành gen a qui định mắt trắng

2. Các dạng đột biến

Trạng thái bình thường của một phân tử ADN có trình tự như sau:

a. Mất

- Nếu mất 1 cặp nu xảy ra trong bộ 3 ngay sau bộ 3 mở đầu thì sao?

b. Thêm

- Đột biến dạng mất hoặc thêm 1 cặp nu làm ảnh hưởng đến toàn bộ các bộ 3 từ vị trí bị đột biến trở về sau do khung đọc các bộ 3 bị dịch chuyển nên gọi là đột biến dịch khung.

c. Thay thế

- 1 cặp nu trên ADN được thay thế bằng 1 cặp nu khác. Do đặc điểm của mã di truyền mà đột biến thay thế có thể đưa đến các hậu quả:

- Đột biến nhầm nghĩa (sai nghĩa): Biến đổi bộ 3 qui định axit amin này thành bộ 3 qui định axit amin khác (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin à sau đột biến thành UUX qui định a.a phenilalanine)

- Đột biến vô nghĩa: Biến đổi bộ 3 qui định axit amin thành bộ 3 kết thúc (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin à sau đột biến thành UAA là bộ 3 kết thúc không qui định a.a nào)

- Đột biến đồng nghĩa: Biến đổi bộ 3 này thành bộ 3 khác nhưng cùng mã hóa 1 axit amin (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin à sau đột biến thành UUG cùng qui định a.a leuxin)

d. Đảo vị trí

- Đảo vị trí 2 cặp nucleotide thuộc 2 bộ 3 khác nhau à làm thay đổi 2 axit amin tương ứng

- Đảo vị trí 2 cặp nucleotide trong cùng 1 bộ 3 à chỉ làm thay đổi 1 axit amin

II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN

1. Nguyên nhân

- Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN.

- Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường.

- Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo)

2. Cơ chế phát sinh đột biến gen

a. Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN:

- Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen

TD: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong tái bản gây biến đổi thay thế G –X à T-A

- Sai hỏng ngẫu nhiên: TD liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt à đột biến mất adenin.

b. Tác động của các tác nhân gây đột biến:

- Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN àđột biến gen)

- Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T à G-X

- Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes …là đột biến gen.

III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN

Hậu quả

- Xảy ra một cách ngẫu nhiên, vô hướng và không xác định.

- Đa số ĐB gen (Đbđiểm) gây hại, 1 số có thể trung tính (vô hại) hoặc có lợi cho thể ĐB.
+ ĐB đồng nghĩa: vô hại
+ ĐB sai nghĩa làm thay đổi chức năng của protein:
Theo hướng có lợi
Theo hướng có hại

- Mức độ gây hại của ĐB phụ thuộc vào đk môi trường cũng như tổ hợp gen .
Vd: ĐB gen kháng thuốc trừ sâu ở côn trùng. Trong đk môi trường không có thuốc trừ sâu thì có hại vì làm cơ thể phát triển yếu, nhưng trong đk có thuốc trừ sâu thì lại trở thành có lợi do kháng được thuốc làm cơ thể phát triển tốt hơn.
2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen

- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống vì tạo ra nhiều alen mới (qui định kiểu hình mới)

- Đột biến giao tử: phát sinh trong giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử

+ Đột biến gen trội: sẽ được biểu hiện thành kiểu hình ngay ở cơ thể đột biến

+ Đột biến gen lặn: biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) vd: bệnh bạch tạng

+ Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở những lần phân bào đầu tiên của hợp tử tồn tại trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính

- Đột biến xoma: xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng, sẽ được nhân lên và biểu hiện ở một mô hoặc cơ quan nào đó (ví dụ: cành bị đột biến nằm trên cây bình thường do đột biến xoma ở đỉnh sinh trưởng). Đột biến xoma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.

BÀI TẬP TỰ LUẬN

Bài 1: Đột biến gen là gì? Nêu các dạng đột biến điểm thường gặp và hậu quả của nó.

Lời giải:

Đột biến gen (còn được gọi là đột biến điểm) là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử axit nuclêic, liên quan tới một hoặc một số cặp nuciêôtit.
Thể đột biến gen là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ở kiểu hình.
Đột biến gen làm biến đổi chuỗi nuclêôtit của gen sẽ dẫn đến biến đổi trình tự trong chuỗi ribônuclêôtit của mARN, qua đó làm biến đổi trình tự axit amin của prôtêin tương ứng gây nên hậu quả khác

Bài 2: Nêu một số cơ chế phát sinh đột biến gen.

Lời giải:

Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng, cường độ của loại tác nhân gây đột biến mà còn phụ thuộc vào đặc điếm cấu trúc của gen. Có những gen bền vững ít bị đột biến, có những gen dễ bị đột biến tạo ra nhiều alen mới.

Ví dụ: gen xác định nhóm máu người có các alen I^A1, I^A2, I^B, 10 quy định các nhóm máu A1, A2, B, A1B, A2B và O.

Bài 3: Hậu quả chung của đột biến gen phụ thuộc vào những yếu tố nào?

Lời giải:

Đột biến gen làm biến đổi chuỗi nuclêôtit của gen sẽ dẫn đến biến đổi trình tự trong chuỗi ribônuclêôtit của mARN, qua đó làm biến đổi trình tự axit amin của prôtêin tương ứng gây nên hậu quả khác nhau.

Tuy nhiên, có những đột biến gen là không có lợi cũng không có hại, một số ít trường hợp lại có lợi và làm cho sinh vật ngày càng đa dạng, phong phú.

Bài 4: Nêu vai trò và ý nghĩa của đột biến gen?

Lời giải:

Đột biến giao tử: phát sinh trong giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử

Đột biến gen trội: sẽ được biểu hiện thành kiểu hình ngay ở cơ thể đột biến
Đột biến gen lặn: biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) vd: bệnh bạch tạng

Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở những lần phân bào đầu tiên của hợp tử tồn tại trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính

Đột biến xoma: xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng, sẽ được nhân lên và biểu hiện ở một mô hoặc cơ quan nào đó (ví dụ: cành bị đột biến nằm trên cây bình thường do đột biến xoma ở đỉnh sinh trưởng). Đột biến xoma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính

Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hóa và chọn giống.

Bài 5: Hãy chọn câu đúng trong số các câu sau đây nói về đột biến điểm.

A. Trong số các loại đột biến điểm thì đột biến thay thế cặp nuclêôtit là ít gây hại nhất.

B. Đột biến điểm là những biến đổi đồng thời tại nhiều điểm khác nhau trong gen.

C. Trong bất cứ trường hợp nào, tuyệt đại đa số đột biến điểm là có hại.

D. Đột biến điểm là những biến đổi nhỏ nên ít có vai trò trong quá trình tiến hoá.

BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM:

Câu 1. Đột biến là gì?
A.   là sự biến đổi vật chất di truyền xảy ra ở cấp độ tế bào hay cấp độ phân tử.
B.   là các biến dị tổ hợp xuất hiện qua sinh sản hữu tính.
C.   là các biến đổi đột ngột về cấu trúc và số lượng của NST.
D.   là các biến đổi đột ngột về cấu trúc của ADN.

Câu 2. Tại sao đột biến gen có tần số thấp nhưng lại thường xuyên xuất hiện trong quần thể giao phối?
A.   Vì vốn gen trong quần thể rất lớn.
B.   Vì gen có cấu trúc kém bền vững
C.   Vì số lượng gen trong tế bào rất lớn
D.   Vì NST bắt cặp và trao đổi chéo trong nguyên phân.

Câu 3. Tần số đột biến gen lớn hay bé phụ thuộc vào yếu tố nào sau đây?
A.   số lượng cá thể trong quần thể.
B.   có sự du nhập đột biến từ quần thể khác sang hay không.
C.   loại tác nhân, liều lượng và độ bền vững của gen.
D.   Độ phát tán của gen đột biến trong quần thể đó.

Câu 4: Sự biểu hiện kiểu hình của đột biến gen trong đời cá thể xảy ra như thế nào?

A. Đột biến gen trội chỉ biểu hiện khi ở trạng thái đồng hợp tử.

B. Đột biến gen lặn không được biểu hiện.

C. Đột biến gen lặn chỉ biểu hiện khi ở trạng thái dị hợp.

D. Đột biến gen trội biểu hiện cả khi ở trạng thái đồng hợp tử và dị hợp tử.

Câu 5: Đột biến gen phụ thuộc vào những yếu tố nào?

A. Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân đột biến và đặc điểm cấu trúc của gen, không phụ thuộc vào liều lượng, cường độ của loại tác nhân gây đột biến.

B. Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng và cường độ của loại tác nhân gây đột biến, không phụ thuộc vào đặc điểm cấu trúc của gen.

C. Đột biến gen không phụ thuộc vào loại tác nhận, mà chỉ phụ thuộc liều lượng, cường độ của loại tác nhân gây đột biến và đặc điểm cấu trúc của gen.

D. Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng, cường độ của loại tác nhân gây đột biến mà còn phụ thuộc vào đặc điểm cấu trúc của gen.

Câu 6: Hóa chất gây đột biến 5-BU thường gây đột biến gen dạng

A. thay thế cặp G – X bằng T – A.

B. thay thế cặp G – X bằng cặp X – G.

C. thay thế cặp A – T bằng T – A.

D. thay thế cặp A – T bằng G – X.

Câu 7: Phát biểu không đúng về đột biến gen là:

A. Đột biến gen làm biến đổi một hoặc một số cặp nucleotit trong cấu trúc của gen.

B. Đột biến gen làm phát sinh các alen mới trong quần thể.

C. Đột biến gen làm biến đổi đột ngột một hoặc một số tính trạng nào đó trên cơ thể sinh vật.

D. Đột biến gen làm thay đổi vị trí của gen trên NST.

Câu 8: Đột biến gen có thể xảy ra trong quá trình

A. nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục.

B. nguyên phân và giảm phân ở tế bào sinh dưỡng.

C. giảm phân ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục.

D. nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng và giảm phân ở tế bào sinh dục.

Câu 9: Một protein bình thường có 500 axit amin. Protein sau đột biến so với protein bình thường bị thiếu đi một axit amin, đồng thời xuất hiện hai axit amin mới ở vị trí của axit amin thứu 350, 351, 352 trước đây. Dạng đột biến gen nào sau đây có thể sinh ra protein biến đổi trên?

A. Thay thế các nucleotit ở giữa các bộ ba mã hóa axit amin thứ 350, 351, 352.

B. Mất 3 cặp nucleotit ở giữa các bộ ba mã hóa axit amin thứ 350, 351, 352.

C. Thêm 3 cặp nucleotit ở giữa các bộ ba mã hóa axit amin thứ 350, 351, 352.

D. Thay thế hoặc mất một cặp nucleotit ở bộ ba mã hóa axit amin thứ 350.

Câu 10: Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về đột biến gen?

A. Đột biến xảy ra ở tế bào xoma (đột biến xoma) được nhân lên ở một mô và luôn biểu hiện ở một phần cơ thể.

B. Đột biến gen xảy ra trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (đột biến tiền phôi) thường biểu hiện ra kiểu hình cơ thể

C. Đột biến xảy ra trong giảm phân hình thành giao tử thường không biểu hiện ra kiểu hình ở thế hệ đầu tiên vì ở trạng thái dị hợp.

D. Đột biến xoma chỉ có thể di truyền bằng sinh sản sinh dưỡng và nếu là gen lặn sẽ không biểu hiện ra kiểu hình.

Câu 11: Đột biến điểm là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra tại

A. một điểm nào đó trên phân tử axit nucleic, liên quan tới một hoặc môt vài cặp nucleotit.

B. một điểm nào đó trên phân tử axit nucleic, liên quan tới một hoặc môt vài nucleotit.

C. nhiều điểm trên phân tử axit nucleic, liên quan tới một số cặp nucleotit.

D. một điểm nào đó trên phân tử ADN, liên quan tới một cặp nucleotit.

Câu 12: Sự khác nhau giữa đột biến và thể đột biến là:

A. đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền, còn thể đột biến là cơ thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.

B. đột biến là do biễn đổi trong vật chất di truyền, còn thể đột biến là cơ thể mang đột biến gen lặn tiềm ẩn ở trạng thái dị hợp tử.

C. đột biến luôn xảy ra ở sinh vật, còn thể đột biến chỉ có trong quá trình phân bào tạo ra các giao tử không tham gia thụ tinh.

D. đột biến là do biến đổi trong vật chất di truyền, còn thể đột biến là cơ thể mang đột biến gen ở trạng thái dị hợp.

Câu 13: Một quần thể sinh vật có alen A bị đột biến thành alen a, alen B bị đột biến thành alen b. Biết các cặp gen tác động riêng rẽ và alen trội là trội hoàn toàn. Các kiểu gen nào sau đây là của thể đột biến?

A. aaBb và Aabb B. AABB và AABb

C. AABb và AaBb D. AaBb và AABb

Câu 14: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin (T) trong quá trình nhân đôi ADN, tạo nên đột biến điểm dạng

A. thêm một cặp G – X.

B. thay thế cặp A – T bằng cặp G – X.

C. mất một cặp A – T.

D. thay thế cặp G – X bằng cặp A – T.

Câu 15: Khi nói về đột biến gen, phát biểu nào sau đây là đúng?

A. Dưới tác động của cùng một tác nhân gây đột biến, với cường độ và liều lượng như nhau thì tần số đột biến ở tất cả các gen là bằng nhau.

B. Khi các bazo nito dạng hiếm xuất hiện trong quá trình nhân đôi ADN thì thường làm phát sinh đột biến gen dạng mất hoặc thêm một cặp nucleotit.

C. Trong các dạng đột biến điểm, dạng đột biến thay thế cặp nucleotit thường làm thay đổi ít nhất thành phần axit amin của chuỗi polipeptit do gen đó tổng hợp.

D. Tất cả các dạng đột biến gen đều có hại cho thể đột biến.

Câu 16: Một gen dài 3060A° có tỉ lệ A/G = 4/5. Đột biến xảy ra không làm thay đổi chiều dài của gen nhưng tỉ lệ A/G ≈ 79,28%. Loại đột biến đó là

A. thay thế 2 cặp A – T bằng 2 cặp G – X.

B. thay thế 1 cặp A – T bằng 1 cặp G – X.

C. thay thế 2 nucleotit loại A bằng 2 nucleotit loại G.

D. đảo vị trí cặp A – T và G – X ở 2 bộ ba khác nhau.

Câu 17: Khi nói về đột biến gen, các phát biểu nào sau đây đúng?

(1) Đột biến thay thế một cặp nucleotit luôn dẫn đến kết thúc sớm quá trình dịch mã.

(2) Đột biến gen tạo ra các alen mới làm phong phú vốn gen của quần thể.

(3) Đột biến điểm là dạng đột biến gen liên quan đến một số cặp nucleotit.

(4) Đột biến gen có thể có lợi, có hại hoặc trung tính đối với thể đột biến.

(5) Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen và điều kiện môi trường.

A. (1), (3) và (5)

B. (1), (2) và (3)

C. (3), (4) và (5)

D. (2), (4) và (5)

Câu 18: Một đoạn ADN mạch kép có 4050 liên kết hidro, biết rằng trong đó hàm lượng nucleotit loại T chiếm 15%. Khi gen bị đột biến, tỉ lệ A/G của gen là 43,27%. Nếu chiều dài của gen đột biến không đổi so với gen bình thường thì đột biến gen thuộc dạng

A. thay thế 1 cặp G – X bằng 1 cặp A - T

B. thay thế 2 cặp G – X bằng 2 cặp A - T

C. thay thế 3 cặp G – X bằng 3 cặp A - T

D. thay thế 4 cặp G – X bằng 4 cặp A – T

Câu 19: Gen có 1170 nucleotit và có G=4A. Sauk hi đột biến xảy ra, phân tử protein do gen đột biến tổng hợp bị giảm một axit amin. Khi gen đột biến nhân đôi liên tiếp lần, nhu cầu nucleotit loại A giảm xuống 14 nucleotit. Số liên kết hidro bị hủy qua quá trình trên sẽ là:

A. 11417 B. 13104

C. 11466 D. 11424

Câu 20: Đột biến gen thường gây hại cho cơ thể mang đột biến vì

A. làm biến đổi cấu trúc gen dẫn tới cơ thể sinh vật không kiểm soát được quá trình tái bản của gen.

B. làm sai lệch thông tin di truyền dẫn tới làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp protein.

C. làm ngừng trệ quá trình phiên mã, không tổng hợp được protein.

D. gen bị biến đổi dẫn tới không truyền đạt được vật chất di truyền qua các thế hệ.

Câu 21: Một đột biến làm giảm chiều dài của gen đi 10,2A° và mất 8 liên kết hidro. Khi gen ban đầu và gen đột biến đồng thời nhân đôi 3 lần liên tiếp thì số nucleotit mỗi loại môi trường nội bào cung cấp cho gen đột biến giảm đi so với gen ban đầu là:

A. A=T=8; G=X=16.

B. A=T=16; G=X=8

C. A=T=7; G=X=14

D. A=T=14; G=X=7

Câu 22 Tại sao dạng mất hoặc thêm một cặp nucleotit làm thay đổi nhiều nhất về cấu trúc protein?
A.   Do phá vở trạng thái hài hoà sẵn có ban đầu của gen.
B.   Sắp xếp lại các bộ ba từ điểm bị đột biến đến cuối gen dẫn đến sắp xếp lại trình tự các axit amin từ mã bộ ba bị đột biến đến cuối chuỗi polipeptit
C.   Làm cho enzyme sửa sai không hoạt động được
D.   Làm cho quá trình tổng hợp protein bị rối loạn.

Câu 23.Một gen bị đột biến dẫn đến ở đoạn giữa của mạch gốc gen mất đi 1 bộ ba. Như vậy chiều dài của gen sau đột biến sẽ như thế nào so với trước đột biến?
A.   Tăng 10,2 A
B.   Giảm 10,2 A
C.   Tăng 20,4 A
D.   Giảm 20,4 A

Câu 24 Trong các trường hợp đột biến mất cặp nucleotit sau đây, trường hợp dẫn tới hậu quả nghiêm trọng hơn?
A.   mất 3 cặp nucleotit liền nhau.
B.   mất 2 cặp nucleotit.
C.   mất 1 cặp nucleotit ở bộ ba cuối gen.
D.   mất 1 cặp nucleotit ở bộ ba thứ 2.

Câu 25. Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm ở người xuất hiện do
A.   Đột biến mất đoạn NST số 21 (phần vai dài).
B.   Mất một cặp nucleotit trong gen tổng hợp Hb.
C.   Thay thế một cặp nucleotit trong gen tổng hợp Hb.
D.   Đột biến lệch bội tạo ra thể ba nhiễm ở cặp NST số 13.

Câu 26. Khi xảy ra đột biến mất một cặp nucleotit thì chiều dài của gen giảm đi bao nhiêu?
A.   3 A0
B.   3.4 A0
C.   6 A0
D.   6.8 A0

Câu 27 .Gen A có 90 vòng xoắn và có 20% ađênin, bị đột biến mất 3 cặp nuclêôtit loại A-T nằm trọn vẹn trong 1 bộ ba của mỗi mạch. Số lượng từng loại nuclêôtit của gen sau đột biến là:
A.   A = T = 357; G = X = 540
B.   A = T = 360; G = X = 537
C.   A = T = 363; G = X = 540
D.   A = T = 360; G = X = 543

Câu 28.Một gen có tổng số 1200 nuclêôtit và chứa 15% xitôzin. Sau khi bị đột biến điểm, gen đã tiến hành nhân đôi bình thường 5 lần và đã sử dụng của môi trường 12.989 ađênin và 5580 xitôzin.Dạng đột biến gen đã xảy ra là:
A.   Mất 1 cặp G-X
B.   Thêm 1 cặp G-X
C.   Mất 1 cặp A-T
D.   Thêm 1 cặp A-T

Đáp án - Hướng dẫn giải

1 - A	2 - A	3 - C	4 - D	5 - D	6 - D	7 - D	8 - D	9 - B	10 - D
11 - D	12 - A	13 - A	14 - D	15 - C	16 - A	17 - D	18 - C	19-A	20B
21-C	22-B	23-B	24-D	25-C	26-B	27-A	28-C

Câu 9:

Mất 1 axit amin tức là mất 3 nucleotit và 2 axit amin mới xuất hiện ở vị trí ở axit amin thử 350, 351, 352 tức là mất 3 nucleotit ở giữa các bộ ca mã hóa axit amin thứ 350, 351, 352.