Bài 4. Đột biến gen ( tiếp theo )

Bài 4. Đột biến gen ( tiếp theo )

II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN

Nguyên nhân

- Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN.

- Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường.

- Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo)

Cơ chế phát sinh đột biến gen

a) Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN:

- Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen

TD: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong tái bản gây biến đổi thay thế G –X => A-T

- Sai hỏng ngẫu nhiên: TD liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt => đột biến mất adenin.

b) Tác động của các tác nhân gây đột biến:

- Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN đột biến gen)

- Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T  G-X

- Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes …=>đột biến gen.

III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN

Hậu quả

- Xảy ra một cách ngẫu nhiên, vô hướng và không xác định.

- Làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin, nên nhiều ĐB gen là có hại, một số ít có lợi, một số không lợi cũng không hại cho cơ thể.

Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen

- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống vì tạo ra nhiều alen mới (qui định kiểu hình mới)

- Đột biến giao tử: phát sinh trong giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử

+ Đột biến gen trội: sẽ được biểu hiện thành kiểu hình ngay ở cơ thể đột biến

+ Đột biến gen lặn: biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) vd: bệnh bạch tạng

- Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở những lần phân bào đầu tiên của hợp tử tồn tại trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính

- Đột biến xoma: xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng, sẽ được nhân lên và biểu hiện ở một mô hoặc cơ quan nào đó (ví dụ: cành bị đột biến nằm trên cây bình thường do đột biến xoma ở đỉnh sinh trưởng). Đột biến xoma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính

Sơ đồ tổng quát về đột biến gen

BÀI TẬP TỰ LUẬN

Câu 1. Trong 2 dạng: đột biến thay thế và đột biến thêm, mất một cặp nuclêôtit, dạng nào gây hậu quả lớn hơn? Vì sao?

Lời giải

Đột biến thay thế chỉ có thể làm thay đổi một axit amin trong chuỗi prôtêin được tổng hợp, trong khi đột biến thêm hay mất một cặp nuclêôtit sẽ dẫn đến hiện tượng “dịch khung” làm cho toàn bộ các bộ ba kể từ vị trí đột biến bị thay đổi  toàn bộ các axit amin trong chuỗi prôtêin tương ứng cũng sẽ thay đổi.

Câu 2. Tại sao nhiều đột biến điểm như đột biến thay thế cặp nuclêôtit lại hầu như vô hại đối với thể đột biến?

Lời giải

Đó là do tính thoái hóa của mã di truyền và đột biến trên rơi vào trường hợp đột biến đồng nghĩa. Biến đổi bộ 3 này thành bộ 3 khác nhưng cùng mã hóa 1 axit amin (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định axit amin leuxin => sau đột biến thành UUG cùng qui định axit amin leuxin)

Bài 3: Đột biến gen là gì? Nêu các dạng đột biến điểm thường gặp và hậu quả của nó.

Lời giải

Đột biến gen (còn được gọi là đột biến điểm) là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử axit nuclêic, liên quan tới một hoặc một số cặp nuciêôtit.
Thể đột biến gen là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ở kiểu hình.
Đột biến gen làm biến đổi chuỗi nuclêôtit của gen sẽ dẫn đến biến đổi trình tự trong chuỗi ribônuclêôtit của mARN, qua đó làm biến đổi trình tự axit amin của prôtêin tương ứng gây nên hậu quả khác

Bài 4: Nêu một số cơ chế phát sinh đột biến gen.

Lời giải

Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng, cường độ của loại tác nhân gây đột biến mà còn phụ thuộc vào đặc điếm cấu trúc của gen. Có những gen bền vững ít bị đột biến, có những gen dễ bị đột biến tạo ra nhiều alen mới.

Ví dụ: gen xác định nhóm máu người có các alen I^A1, I^A2, I^B, 10 quy định các nhóm máu A1, A2, B, A1B, A2B và O.

Bài 5: Hậu quả chung của đột biến gen phụ thuộc vào những yếu tố nào?

Lời giải

Đột biến gen làm biến đổi chuỗi nuclêôtit của gen sẽ dẫn đến biến đổi trình tự trong chuỗi ribônuclêôtit của mARN, qua đó làm biến đổi trình tự axit amin của prôtêin tương ứng gây nên hậu quả khác nhau.

Tuy nhiên, có những đột biến gen là không có lợi cũng không có hại, một số ít trường hợp lại có lợi và làm cho sinh vật ngày càng đa dạng, phong phú.

Câu 6. Tại sao nói đột biến gen làm xuất hiện alen mới?

Lời giải

- Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen từ đó tạo ra alen mới so với dạng ban đầu. Các alen mới này cũng quy định các tính trạng đó nhưng vì nó đã bị biến đổi khác thường nên kiểu hình do nó quy định không giống alen gốc.

+ Ví dụ: Ở ruồi giấm gen A qui định mắt đỏ, sau khi bị đột biến tạo thành gen a qui định mắt trắng

+ Ví dụ: ở 1 gen qui định chuỗi hemoglôbin ở người chỉ cần xảy ra đột biến thay thế cặp A = T thành T = A sẽ chuyển thành gen đột biến, làm cho hồng cầu có hình dạng khác thường (hồng cầu hình liềm)

Bài 7: Nêu vai trò và ý nghĩa của đột biến gen?

Lời giải

Đột biến giao tử: phát sinh trong giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử

Đột biến gen trội: sẽ được biểu hiện thành kiểu hình ngay ở cơ thể đột biến
Đột biến gen lặn: biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) vd: bệnh bạch tạng

Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở những lần phân bào đầu tiên của hợp tử tồn tại trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính

Đột biến xoma: xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng, sẽ được nhân lên và biểu hiện ở một mô hoặc cơ quan nào đó (ví dụ: cành bị đột biến nằm trên cây bình thường do đột biến xoma ở đỉnh sinh trưởng). Đột biến xoma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính

Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hóa và chọn giống.

BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM :

Câu 1: Đột biến điểm là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra tại

A. một điểm nào đó trên phân tử axit nucleic, liên quan tới một hoặc môt vài cặp nucleotit.

B. một điểm nào đó trên phân tử axit nucleic, liên quan tới một hoặc môt vài nucleotit.

C. nhiều điểm trên phân tử axit nucleic, liên quan tới một số cặp nucleotit.

D. một điểm nào đó trên phân tử ADN, liên quan tới một cặp nucleotit.

Câu 2: Sự khác nhau giữa đột biến và thể đột biến là:

A. đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền, còn thể đột biến là cơ thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.

B. đột biến là do biễn đổi trong vật chất di truyền, còn thể đột biến là cơ thể mang đột biến gen lặn tiềm ẩn ở trạng thái dị hợp tử.

C. đột biến luôn xảy ra ở sinh vật, còn thể đột biến chỉ có trong quá trình phân bào tạo ra các giao tử không tham gia thụ tinh.

D. đột biến là do biến đổi trong vật chất di truyền, còn thể đột biến là cơ thể mang đột biến gen ở trạng thái dị hợp.

Câu 3: Một quần thể sinh vật có alen A bị đột biến thành alen a, alen B bị đột biến thành alen b. Biết các cặp gen tác động riêng rẽ và alen trội là trội hoàn toàn. Các kiểu gen nào sau đây là của thể đột biến?

A. aaBb và Aabb B. AABB và AABb

C. AABb và AaBb D. AaBb và AABb

Câu 4: Sự biểu hiện kiểu hình của đột biến gen trong đời cá thể xảy ra như thế nào?

A. Đột biến gen trội chỉ biểu hiện khi ở trạng thái đồng hợp tử.

B. Đột biến gen lặn không được biểu hiện.

C. Đột biến gen lặn chỉ biểu hiện khi ở trạng thái dị hợp.

D. Đột biến gen trội biểu hiện cả khi ở trạng thái đồng hợp tử và dị hợp tử.

Câu 5: Đột biến gen phụ thuộc vào những yếu tố nào?

A. Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân đột biến và đặc điểm cấu trúc của gen, không phụ thuộc vào liều lượng, cường độ của loại tác nhân gây đột biến.

B. Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng và cường độ của loại tác nhân gây đột biến, không phụ thuộc vào đặc điểm cấu trúc của gen.

C. Đột biến gen không phụ thuộc vào loại tác nhận, mà chỉ phụ thuộc liều lượng, cường độ của loại tác nhân gây đột biến và đặc điểm cấu trúc của gen.

D. Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng, cường độ của loại tác nhân gây đột biến mà còn phụ thuộc vào đặc điểm cấu trúc của gen.

Câu 6: Hóa chất gây đột biến 5-BU thường gây đột biến gen dạng

A. thay thế cặp G – X bằng T – A.

B. thay thế cặp G – X bằng cặp X – G.

C. thay thế cặp A – T bằng T – A.

D. thay thế cặp A – T bằng G – X.

Câu 7: Phát biểu không đúng về đột biến gen là:

A. Đột biến gen làm biến đổi một hoặc một số cặp nucleotit trong cấu trúc của gen.

B. Đột biến gen làm phát sinh các alen mới trong quần thể.

C. Đột biến gen làm biến đổi đột ngột một hoặc một số tính trạng nào đó trên cơ thể sinh vật.

D. Đột biến gen làm thay đổi vị trí của gen trên NST.

Câu 8: Đột biến gen có thể xảy ra trong quá trình

A. nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục.

B. nguyên phân và giảm phân ở tế bào sinh dưỡng.

C. giảm phân ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục.

D. nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng và giảm phân ở tế bào sinh dục.

Câu 9: Một protein bình thường có 500 axit amin. Protein sau đột biến so với protein bình thường bị thiếu đi một axit amin, đồng thời xuất hiện hai axit amin mới ở vị trí của axit amin thứu 350, 351, 352 trước đây. Dạng đột biến gen nào sau đây có thể sinh ra protein biến đổi trên?

A. Thay thế các nucleotit ở giữa các bộ ba mã hóa axit amin thứ 350, 351, 352.

B. Mất 3 cặp nucleotit ở giữa các bộ ba mã hóa axit amin thứ 350, 351, 352.

C. Thêm 3 cặp nucleotit ở giữa các bộ ba mã hóa axit amin thứ 350, 351, 352.

D. Thay thế hoặc mất một cặp nucleotit ở bộ ba mã hóa axit amin thứ 350.

Câu 10: Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về đột biến gen?

A. Đột biến xảy ra ở tế bào xoma (đột biến xoma) được nhân lên ở một mô và luôn biểu hiện ở một phần cơ thể.

B. Đột biến gen xảy ra trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (đột biến tiền phôi) thường biểu hiện ra kiểu hình cơ thể

C. Đột biến xảy ra trong giảm phân hình thành giao tử thường không biểu hiện ra kiểu hình ở thế hệ đầu tiên vì ở trạng thái dị hợp.

D. Đột biến xoma chỉ có thể di truyền bằng sinh sản sinh dưỡng và nếu là gen lặn sẽ không biểu hiện ra kiểu hình.

ĐÁP ÁN

1 - D

2 - A