Bài 5. Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Bài 5. Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

I. HÌNH THÁI CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

1. Hình thái NST

- Ở vi khuẩn: NST chỉ là phân tử ADN trần, có dạng vòng, không liên kết với prôtêin.

- Ở virus: NST cũng là ADN trần, 1 số khác NST là ARN.

- Ở sinh vật nhân chuẩn:

- Trong tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma) mỗi NST có 1 cặp giống nhau về hình thái được gọi là cặp NST tương đồng.

- Cấu trúc hiển vi NST gồm 2 cromatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN).

- NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V... đường kính 0,2 – 2 mm, dài 0,2 – 50 mm. Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc)

2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST

- NST được cấu tạo gồm: ADN và prôtêin (loại histon). Lượng ADN khổng lồ của mỗi tế bào sinh vật nhân chuẩn có thể xếp gọn vào nhân tế bào có kích thước rất nhỏ là do sự gói bọc ADN theo các mức xoắn khác nhau trong NST

- ADN mạch xoắn (2nm). Đoạn ADN gồm 146 cặp nuclêotit quấn 1 vòng ¾ quanh khối cầu gồm 8 phân tử prôtêin dạng histon tạo thành các nuclêôxôm => Sợi cơ bản (11nm)=>Sợi nhiễm sắc (30nm)=>Vùng xếp cuộn (300nm)=> Cromatid (700nm)=> NST ở kỳ giữa (1400nm)

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

1. Khái niệm về đột biến cấu trúc NST

Đột biến cấu trúc NST là sự thay đổi trong cấu trúc của từng NST

=> Sắp xếp lại các gen, hay giảm hoặc tăng số lượng gen trên NST dẫn đến thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST.

2. Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST

Do tác động của các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh (vật lí, hóa học)

Do rối loạn trao đổi chất nội bào, làm cho NST bị đứt gãy

Do rối loạn quá trình tự nhân đôi của NST, hay tiếp hợp trao đổi chéo không bình thường của các crômatit.

3. Đặc điểm của cá loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST, dạng đột biến này làm sắp xếp lại trình tự các gen và thay đổi hình dạng, cấu trúc của NST.

+ Bên trong 1 NST: mất đoạn, đảo đoạn, lập đoạn.

+ Giữa các NST: chuyển đoạn.

- Do các tác nhân vật lí như tia phóng xạ, hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, diệt cỏ, do virus... hoặc do sự biến đổi sinh lí nội bào.

1. Mất đoạn:

- Mất đi 1 đoạn NST, mất đoạn thường gây chết hay giảm sức sống.

TD: Ở người mất 1 đoạn ngắn NST số 5 gây nên hội chứng “tiếng mèo kêu“. Trẻ mắc hội chứng này chậm phát triển trí tuệ, có những khác thường về hình thái cơ thể và tiếng khóc tương tự tiếng mèo kêu

- Ở người mất 1 đoạn NST số 21 gây bệnh ung thư máu ác tính (do cơ thể không sản sinh được hồng cầu)

- Ở thực vật (ngô) hiện tượng mất đoạn nhỏ không giảm sức sống => người ta áp dụng hiện tượng này để loại khỏi NST những gen không mong muốn.

2. Lặp đoạn:

- Là 1 đoạn NST có thể lặp lại 1 hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen trên đó. Nhìn chung lặp đoạn không gây hậu quả nặng nề như mất đoạn.

TD: Lặp đoạn 16A trên NST X ảnh hưởng đến hình dạng mắt của ruồi giấm

3. Đảo đoạn:

- Là 1 đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược 180⁰ và nối lại làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên đó. Đảo đoạn có thể chứa hoặc không chứa tâm động. ĐB đảo đoạn thường ít ảnh hưởng đến sức sống do vật liệu di truyền không bị mất.

TD: Người ta phát hiện được 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan tới khả năng thích ứng của ruồi giấm đối với nhiệt độ khác nhau của môi trường.

4. Chuyển đoạn:

- Là sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng, một số gen trong nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác. Chuyển đoạn lớn thường gây chết hay mất khả năng sinh sản. Đôi khi chuyển đoạn là cơ chế để hình thành loài mới tức thì.

TD: Ở thực vật (lúa, chuối, đậu), người ta chuyển những nhóm gen mong muốn từ NST của loài này sang NST của loài khác.

Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

BÀI TẬP TỰ LUẬN

Câu 1. Đặc điểm của cấu trúc NST ở một số loại tế bào

Lời giải

- Ở virus: NST là ADN trần, 1 số khác có NST là ARN.

- Ở vi khuẩn: NST chỉ là một phân tử ADN trần, có dạng vòng, không liên kết với prôtêin.

- Ở sinh vật nhân chuẩn:

+ Mỗi NST gồm 2 cromatit gắn nhau ở tâm động.

+ Trong tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma) mỗi NST có 1 cặp giống nhau về hình thái được gọi là cặp NST tương đồng.

Câu 2. Một số khái niệm:

Lời giải

- Bộ NST lưỡng bội (2n): tồn tại trong tế bào sinh dưỡng (xôma) và tế bào sinh dục sơ khai, các NST tồn tại thành từng cặp đồng dạng. Cặp NST đồng dạng ở trạng thái bình thường gồm 2 chiếc giống nhau về hình dạng và cấu trúc nhưng khác nhau về nguồn gốc; một chiệc có nguồn gốc từ bố, chiếc còn lại có nguồn gốc từ mẹ.

- Bộ NST đơn bội (n): tồn tại trong tế bào giao tử, ở dạng này mỗi vị trí cặp NST của loài chỉ có một chiếc. Sau khi trải qua quá trình thụ tinh bộ NST lưỡng bội của loài mới được tái tổ hợp.

- NST đơn: là NST chỉ gồm một crômatit ở trạng thái chưa nhân đôi

- NST kép: là NST ở trạng thái đã được nhân đôi, NST kép gồm 2 crômatit đính với nhau ở tâm động. NST được nhân đôi thành NST kép là chuẩn bị cho quá trình phân bào

- Crômatic: là một nhánh của NST ở trạng thái kép.

Câu 3. Sự biến đổi hình thái NST qua các kì phân bào nguyên phân

Lời giải

- Kì trung gian: NST ở dạng sợi mảnh, trong pha S sợi NST bắt đầu nhân đôi và có cấu trúc kép (gồm 2 crômatit)

- Kì đầu: các crômitit tiếp tục xoắn

- Kì giữa: sự đóng xoắn đạt cực đại

- Kì sau: các crômatit tách nhau ở tâm động  NST đơn phân li về 2 cực của tế bào

- Kì cuối: các NST lại tháo xoắn trở về dạng sợi mảnh

Câu 4. Nêu những đặc trưng về hình thái, số lượng bộ NST của loài. Cho ví dụ chứng minh số lượng NST không phản ánh mức độ tiến hóa.

Lời giải

- Tính đặc trưng của bộ NST của loài là có số lượng, hình thái, kích thước nhất định và số lượng, trình tự các gen nằm trên đó. Ví dụ: bộ NST của người là 2n = 46, gồm 23 cặp tương đồng, mỗi cặp NST lại có kích thước khác nhau. Cặp NST thứ 23 là cặp NST giới tính khác nhau ở 2 giới.

- Số lượng NST không phản ánh mức độ tiến hóa của loài. Sinh vật có số lượng NST nhiều có thể kém tiến hóa hơn. Ví dụ: dương xỉ 2n = 116NST nhưng lại kém tiến hóa hơn lúa gạo với 2n = 24NST; hay sinh vật có số lượng NST ít cũng vẫn có thể kém tiến hóa hơn. Ví dụ: ruồi giấm 2n = 8NST kém tiến hóa hơn người 2n = 46NST.

Câu 5. Vì sao NST được coi là cơ sở vật chất di truyền ở cấp độ tế bào?

Lời giải

Vì NST có các chức năng sau:

Lưu giữ, truyền đạt và bảo quản thông tin di truyền:

- NST là cấu trúc mang gen, các gen được sắp xếp theo một trình tự xác định và được di truyền cùng nhau.

- Các gen trên NST được bảo quản bằng cách liên kết với prôtêin histon nhờ các trình tự nu đặc hiệu và các mức xoắn khác nhau.

- Mỗi NST sau khi tự nhân đôi tạo nên hai cromatit nhưng vẫn gắn với nhau ở tâm động (NST có cấu trúc kép).

bài 6: Mô tả cấu trúc siêu hiển vi của NST ở sinh vật nhân thực?

Lời giải

Nhiễm sắc thể được cấu tạo từ chất nhiễm sắc có chứa phân tử ADN mạch kép có chiều ngang 2nm (hình 5A). Phân tử ADN quấn quanh khối cầu prôtêin tạo nên các nuclêôxôm. Mỗi nuclêôxôm gồm có lõi là 8 phân tử histôn và được một đoạn ADN dài, chứa 146 cặp nuclêôtit quấn quanh 1.3/4 vòng. Giữa hai nuclêôxôm liên tiếp là một đoạn ADN và một phân tử prôtêin histôn. Chuỗi nuclêôxôn tạo thành sợi cơ bản có đường kính 11 nm. Sợi cơ bản cuộn xoắn bậc hai tạo thành sợi nhiễm sắc có đường kính khoảng 30 nm. Sợi nhiễm sắc lại được xếp cuộn lần nữa tạo nên sợi có đường kính khoảng 300 nm. Cuối cùng là một lần xoắn tiếp của sợi 300nm thành crômatit có đường kính khoảng 700 nm.

Nhiễm sắc thể tại kì giữa ở trạng thái kép gồm 2 crômatit. Vì vậy, chiều ngang của mỗi nhiễm sắc thể có thể đạt tới 1400nm.

Với cấu trúc cuộn xoắn như vậy, chiều dài của NST có thể được rút ngắn 15000 – 20000 lần so với chiều dài của ADN. Sự thu gọn cấu trúc không gian như thế thuận lợi cho sự phân li, tổ hợp các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào.

Bài 7: Tại sao mỗi NST lại được xoắn lại theo nhiều cấp độ khác nhau?

Lời giải

Mỗi tế bào đơn bội của người chứa khoảng 1 mét ADN ở trong nhân. Sở dĩ lượng ADN khổng lồ này có thể xếp gọn trong nhân với kích thước rất nhỏ là do ADN được xếp vào 23 NST và được gói bọc theo các mức xoắn cuộn khác nhau làm chiều dài của nó ngắn đi hàng ngàn lần -» xếp gọn trong nhân với kích thước rất nhỏ.

Bài 8: Đột biến cấu trúc NST là gì? Có những dạng nào? Nêu ý nghĩa.

Lời giải

Đột biến mất đoạn là sự mất từng đoạn NST. Có thể mất đoạn đầu hay mất đoạn giữa của NST. Mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST.
Đột biến lập đoạn là một đoạn NST có thể lặp lại một hay nhiều lần làm tăng số lượng gen trên NST.
Đột biến đảo đoạn là một đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược 180″ và nối lại với nhau. Đảo đoạn có thể chứa tâm động và không chứa tâm động.
Đột biến chuyển đoạn là sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng. Trong đột biến chuyển đoạn, một số gen của nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác. Chuyển đoạn có thể tương hỗ, nghĩa là một đoạn của NST này chuyển sang một NST khác và ngược lại. Chuyển đoạn không tương hỗ là trường hợp một đoạn của NST hoặc cả một NST này sát nhập vào NST khác. Chuyển đoạn không tương hỗ xảy ra ở tế bào sinh dục khi giảm phân sẽ cho các giao tử khác với bình thường.

Bài 9: Tại sao phần lớn các loại đột biến cấu trúc NST là có hại, thậm chí gây chết cho các thể đột biến?

Lời giải

Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tươg đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử, dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình. Nhiều đột biến có hại cho cơ thể nhất là ở thể đồng hợp tử.

Lặp đoạn trong đột biến cấu trúc NST có ý nghĩa đối với tiến hoá của bộ gen vì nó tạo ra đoạn vật chất di truyền bổ sung, chức năng của chúng có thể thay đổi (do đột biến và chọn lọc tự nhiên)
Đột biến mất đoạn NST có thể dẫn đến mất các tính trạng tương ứng và được sử dụng để xác định vị trí cùa gen trên NST. Ví dụ, sử dụng sự mất đoạn là một trong những phương pháp lập bản đồ gen ở người.
Hiện tượng tổ hợp gen, chuyển gen, chuyển đoạn NST có thể ứng dụng trong chọn và tạo giống.

Bài 10: Hãy chọn phương án trả lời đúng nhất.

Hiện tượng đột biến cấu trúc NST do

A. Đứt gãy NST.

B. Đứt gãy NST hoặc đứt gãy rồi tái kết hợp khác thường.

C. Trao đổi chéo không đều.

D. Cả B và C.

Lời giải

đúng D. Cả B và C.

BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM

Câu 1: Cấu trúc của một nucleoxom gồm

A. một đoạn phân tử ADN quấn 11/4 vòng quanh khối cầu gồm 8 phân tử histon.

B. phân tử ADN quấn 7/4 vòng quanh khối cầu gồm 8 phan tử histon.

C. phân tử histon được quấn quanh bởi 1 đoạn ADN dài 146 nucleotit.

D. 8 phân tử histon được quấn quanh bởi 7/4 vòng xoắn ADN dài 146 cặp nucleotit

Câu 2: Trong cấu trúc siêu hiển vi của NST nhân thực, sợi cơ bản có đường kính bằng

A. 2nm B. 11nm

C. 20nm D. 30nm

Câu 3: Cho các cấu trúc sau:

(1) Cromatit. (2) Sợi cơ bản. (3) ADN xoắn kép. (4) Sợi nhiễm sắc.

(5) Vùng xếp cuộn. (6) NST ở kì giữa. (7) Nucleoxom.

Trong cấu trúc siêu hiển vi của NST nhân thực thì trình tự nào sau đây là đúng?

A. (2) – (7) – (3) – (4) – (5) – (1) – (6)

B. (3) – (7) – (2) – (4) – (5) – (1) – (6)

C. (6) – (7) – (2) – (4) – (5) – (1) – (3)

D. (3) – (1) – (2) – (4) – (5) – (7) – (6)

Câu 4: Quan sát nhiều tế bào sinh dưỡng của một châu chất có kiểu hình bình thường dưới kính hiển vi vào kì giữa, người ta thấy các tế bào chỉ có 23NST. Kết luận nào sau đây đúng nhất về cá thể châu chấu nói trên?

A. Đó là châu chấu đực do ở châu chấu đực, cặp NST giới tính chỉ có một chiếc.

B. Đó là châu chấu đực do NST giới tính chỉ có một chiếc.

C. Đó là châu chấu đực do bị đột biến làm mấy đi một NST.

D. Có thể là châu chấu đực hoặc cái do đột biến làm mất đi 1 NST.

Câu 5: Phát biểu nào sau đây không đúng khi nói về NST trong tế bào sinh dưỡng của các loài?

A. Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc.

B. NST thường bao giờ cũng tồn tạo thành từng cặp tương đồng và có số lượng nhiều hơn NST giới tính.

C. NST giới tính chỉ có một cặp có thể tương đồng hoặc không tương đồng, ở một số loài NST giới tính chỉ có một chiếc.

D. Cặp NST giới tính ở giới cái bao giờ cũng gồm 2 chiếc có thể tương đồng hoặc không tương đồng.

Câu 6: Trong đột biến cấu trúc NST, dạng đột biến nào không làm thay đổi số lượng gen trên NST?

A. Mất đoạn B. Lặp đoạn

C. Đào đoạn D. Chuyển đoạn

Câu 8: Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc NST là

A. làm đứt gãy NST, tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các cromatit.

B. quá trình tổng hợp protein hinfht hành thoi phân bào bị ức chế ở kì đầu của phân bào.

C. rối loạn quá trình nhân đôi của ADN trong quá trình phân bào.

D. làm đứt gãy NST dẫn đến rối loạn sự tiếp hợp trong giảm phân I.

Câu 9: Đột biến cấu trúc NST có thể xuất hiện gen mới trong nhóm gen liên kết là

A. mất đoạn B. đảo đoạn

C. lặp đoạn D. chuyển đoạn

Câu 10: Tế bào sinh dưỡng của một loài A có bộ NST 2n = 20. Trong tế bào sinh dưỡng ở một cá thể của loài này có tổng số NST là 19 và hàm lượng ADN không đổi. Tế bào đó đã xảy ra hiện tượng

A. mất NST

B. dung hợp 2 NST với nhau

C. chuyển đoạn NST

D. lặp đoạn NST

Câu 11: Cho hai NST có cấu trúc và trình tự các gen ABCDE*FGH và MNOPQ*R (dấu * biểu hiện cho tâm động). Đột biến tạo ra NST có cấu trúc MNOCDE*FGH và ABPQ*R thuộc đạng dột biến

A. đảo đoạn ngoài tâm động

B. đảo đoạn có tâm động

C. chuyển đoạn không tương hỗ

D. chuyển đoạn tương hỗ

Câu 12: Quá trình giảm phân của một cơ thể mang đột biến chuyển đoạn tương hỗ giữa 2 NST, tính theo lí thuyết tr lệ loại giao tử mang NST bị đột biến chuyển đoạn là

A. 1/4 B. 1/2

C. 1/3 D. 3/4

Câu 13: Người ta có thể sử dụng dạng đột biến cấu trúc nào sau đây để loại bỏ những gen không mong muốn ra khỏi NST trong chọn giống cây trồng?

A. Đột biến chuyển đoạn NST

B. Đột biến mất đoạn NST

C. Đột biến đảo đoạn NST

D. Đột biến lặp đoạn NST

Câu 14: Khi nói về đột biến cấu trúc NST, phát biểu nào sau đât không đúng?

A. Đột biến mất đoạn có thể không gây chết sinh vật.

B. Đột biến lặp đoạn làm gia tăng số lượng gen, có thể xảy ra trên NST thường và NST giới tính.

C. Do đột biến chuyển động gây chế sinh vật nên có thể sử dụng các dòng côn trùng mang đột biến chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại bằng biện pháp di truyền.

D. Đột biến đảo đoạn không làm thay đổi số lượng và thành phần gen của một NST.

Câu 15: Khi nói về vai trò của đột biến cấu trúc NST đối với tiến hóa và chọn giống, phát biểu nào sau đây không đúng?

A. Có thể dùng đột biến chuyển đoạn tạo các dòng côn trùng giảm khả năng sinh sản.

B. Dùng đột biến mất đoạn nhỏ để loại bỏ những gen không mong muốn ra khỏi cơ thể động vật.

C. Đột biến đảo đoạn góp phần tạo nên các nòi trong loài.

D. Đột biến lặp đoạn tạo điều kiện cho đột biến gen phát sinh alen mới.

Đáp án - Hướng dẫn giải

1 - D

2 - B

3 - B

4 - A

5 - D

6 - C

7 - C

8 - A

9 - D

10 - B

11 - D

12 - D

13 - B

14 - C

15 - B

Câu 12:

Cơ thể mang đột biến cấu trúc NST ở một cặp nào đó sẽ có 1 NST bị đột biến và 1 NST bình thường → khi cặp này phân li trong giảm phân sẽ cho ra 1 giao tử mang NST bình thường và 1 giao tử mang NST đột biến với tỉ lệ như nhau = 1/2.

Đột biến chuyển đoạn tương hỗ xảy ra ở 2 cặp NST

→ Tỉ lệ giao tử bình thường là 1/2 x 1/2 = 1/4

→ Tỉ lệ giao tử mang NST bị đột biến (đột biến cặp này không đột biến ở cặp kia hoặc ngược lại, hoặc đột biến ở cả 2 cặp) = 1 – 1/4 = 3/4.