ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST, dạng đột biến này làm sắp xếp lại trình tự các gen và thay đổi hình dạng, cấu trúc của NST.

+ Bên trong 1 NST: mất đoạn, đảo đoạn, lập đoạn.

+ Giữa các NST: chuyển đoạn.

- Do các tác nhân vật lí như tia phóng xạ, hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, diệt cỏ, do virus... hoặc do sự biến đổi sinh lí nội bào.

III.CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST:

Mất đoạn:

Làm mất từng loại NST, mất đầu mút hoặc mất đoạn giữa NST. Làm giảm số lượng gen trên NST.
- Mất đoạn có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng hay ở tế bào sinh dục.
- Cơ chế gây đột biến mất đoạn

- Mất đi 1 đoạn NST, mất đoạn thường gây chết hay giảm sức sống.

TD: Ở người mất 1 đoạn ngắn NST số 5 gây nên hội chứng “tiếng mèo kêu“. Trẻ mắc hội chứng này chậm phát triển trí tuệ, có những khác thường về hình thái cơ thể và tiếng khóc tương tự tiếng mèo kêu

- Ở người mất 1 đoạn NST số 21 gây bệnh ung thư máu ác tính (do cơ thể không sản sinh được hồng cầu)

- Ở thực vật (ngô) hiện tượng mất đoạn nhỏ không giảm sức sống à người ta áp dụng hiện tượng này để loại khỏi NST những gen không mong muốn.

2. Lặp đoạn:

- Là một đoạn của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen trên NST.
- Cơ chế phát sinh lặp đoạn là do sự trao đổi chéo không cân giữa 2 trong 4 cromatit của cặp NST tương đồng hoặc giữa 2 cromatit của cùng 1 NST

- Nhìn chung lặp đoạn không gây hậu quả nặng nề như mất đoạn.

TD: Lặp đoạn 16A trên NST X ảnh hưởng đến hình dạng mắt của ruồi giấm

3. Đảo đoạn:

- Là 1 đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược 180 và nối lại làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên đó. Đảo đoạn có thể chứa hoặc không chứa tâm động. ĐB đảo đoạn thường ít ảnh hưởng đến sức sống do vật liệu di truyền không bị mất.

TD: Người ta phát hiện được 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan tới khả năng thích ứng của ruồi giấm đối với nhiệt độ khác nhau của môi trường.

4. Chuyển đoạn:

- Là sự trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng.
- Trong đột biến chuyển đoạn giữa các NST một số gen trong nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác.

- Chuyển đoạn lớn thường gây chết hay mất khả năng sinh sản. Đôi khi chuyển đoạn là cơ chế để hình thành loài mới tức thì.

TD: Ở thực vật (lúa, chuối, đậu), người ta chuyển những nhóm gen mong muốn từ NST của loài này sang NST của loài khác.

- Cơ chế gây đột biến chuyển đoạn

III. Nguyên Nhân, hậu quả và vai trò của đột biến cấu trúc NST.
1. Nguyên nhân:
Do tác nhân lí, hoá, do biến đổi sinh lí, sinh hoá nội bào làm đứt gãy NST hoặc ảnh hưởng đến qt tự nhân đôi ADN tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các cromatit.
- Các tác nhân vật lí: Đột biến phụ thuộc liều phóng xạ.
- Các tác nhân hoá học: Gây rối loạn cấu trúc NST như chì benzen, thuỷ ngân, thuốc trừ sâu, thuốc diẹt cỏ ...
- Tác nhân virut: Một số virut gây đột biến NST.
VD: Virut Sarcoma và Herpes gây đứt gãy NST.

2. Hậu quả:
Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồng trong giảm phân làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình

Mất đoạn
- Làm giảm số lượng gen trên NST. Mất đoạn dài thường gây chết, hoặc giảm sức sống do mất cân bằng của hệ gen.Ở tế bào sinh dưỡng, nếu đoạn mất ngắn thì tế bài vẫn sống được và sinh ra các thế hệ tế bào tiếp theo cũng giống như vậy.
- Người ta sử dụng hiện tượng mất đoạn để định vị gen trên NST
- VD:
+ Ở người mất đoạn vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng mèo kêu (chậm phát triển trí tụê, bất thường về hình thái cơ thể).
+ Mất đoạn vai dài NST số 22 gây ung thư máu ác tính.
+ Ở ngô và ruồi dấm mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống do mất cân bằng của hệ gen.Ở tế bào sinh dưỡng, nếu đoạn mất ngắn thì tế bài vẫn sống được và sinh ra các thế hệ tế bào tiếp theo cũng giống như vậy.
- Người ta sử dụng hiện tượng mất đoạn để định vị gen trên NST
- VD:
+ Ở người mất đoạn vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng mèo kêu (chậm phát triển trí tụê, bất thường về hình thái cơ thể).
+ Mất đoạn vai dài NST số 22 gây ung thư máu ác tính.
+ Ở ngô và ruồi dấm mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống, ứng dụng loại bỏ gen không mong muốn.
Lặp đoạn: Làm tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng.
VD: ở đại mạch lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia
Đảo đoạn: Ít ảnh hưỏng đến sức sống, tạo ra sự đa dạng phong phú giữa các thứ trong một loài.
- Đảo đoạn nhỏ thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản.

Có khi hợp nhất NST với nhau làm giảm số lượng NST, hình thành lòai mới.
VD: Ở loài Drosophila Psendoobsenra,phát hiện 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan đến khả năng thích ứng với nhiệt độ khác nhau của môi trường.
d. Chuyển đoạn: Chết hoặc làm giảm khả năng sinh sản ở sinh vật. Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật, thể có lợi cho sinh vật.
VD: Bệnh đao có 3 NST 21, 1 chiếc chuyển vào NST 14 và số NST không đổi nhưng gây 1 số triệu trứng: sọ nhỏ, trấn hẹp, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim hoặc ống tiêu hoá, thiểu năng trí tuệ.
3.Vai trò.
* Đối với quá trình tiến hoá: Cấu trúc lại hệ gen → cách li sinh sản → hình thành loài mới.
* Đối với nghiên cứu di truyền học: xác định vị trí của gen trên NST qua nghiên cứu mất đoạn NST.
* Đối với chọn giống: Ứng dụng việc tổ hợp các gen trên NST để tạo giống mới.
* Đột biến mất đoạn NST: Xác định vị trí của gen trên NST, VD: Lập bản đồ gen người

BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM

Câu 1. Đột biến cấu trúc NST gây nên hậu quả
A.   Biến đổi hình thái NST, số lượng và trình tự các gen trên NST.
B.   biến đổi số lượng phân tử ADN trong nhân tế bào.
C.   gây ra mất, lặp, đảo, chuyển một số đoạn nucleotit.
D.   chỉ gây ra hậu quả có hại đối với sinh vật.

Câu 2. Đột biến làm biến đổi hình thái, số lượng gen trên NST là dạng đột biến
A.   mất đoạn, lặp đoạn và đảo đoạn
B.   mất đoạn, lặp đoạn và chuyển đoạn
C.   lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn
D.   mất đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn

Câu 3. Đột biến chỉ làm biến đổi trình tự các gen trên NST, đó là dạng đột biến
A.   mất đoạn
B.   lặp đoạn
C.   đảo đoạn
D.   chuyển đoạn

Câu 4. Ở người, mất đoạn NST số 22 gây ra
A.   bệnh ung thư máu
B.   bệnh thiếu máu
C.   bệnh máu khó đông
D.   bệnh Đao

Câu 5. Đột biến NST dạng nào ít ảnh hưởng đến sức sống và góp phần tạo ra sự đa dạng giữa các thứ trong cùng một loài?
A.   mất đoạn
B.   lặp đoạn
C.   đảo đoạn
D.   chuyển đoạn tương hỗ

Câu 6. Ứng dụng có lợi trong sản xuất của đột biến lặp đoạn NST là
A.   Làm tăng hoạt tính của enzim amilaza ở đại mạch
B.   Tạo ra giống hướng dương có gen cố định đạm của vi khuẩn
C.   Tạo ra sự đa dạng giữa các thứ trong cùng một loài
D.   Chuyển gen mong muốn vào giống cây trồng

Câu 7.Nguyên nhân phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là do tác động của
A.   tác nhân sinh học, tác nhân vật lí, hoá học, biến đổi sinh lí, hoá sinh nội bào.
B.   tác nhân vật lí, hoá học, tác nhân sinh học.
C.   biến đổi sinh lí, hoá sinh nội bào, tác nhân sinh học.
D.   tác nhân vật lí, hoá học, biến đổi sinh lí, hoá sinh nội bào.

Câu 8.Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là
A. làm đứt gãy nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi AND, tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các crômatít.
B. làm đứt gãy nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi AND.
C. tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các crômatít.
D. làm đứt gãy nhiễm sắc thể dẫn đến rối loạn trao đổi chéo.

Câu 9.Đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể là
A. sự rơi rụng từng đoạn nhiễm sắc thể, làm giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể.
B. một đoạn của nhiễm sắc thể có thể lặp lại một hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen trên đó.
C. một đoạn nhiễm sắc thể đứt ra rồi đảo ngược 1800 và nối lại làm thay đổi trình tự phân bố gen.
D. sự trao đổi các đoạn nhiễm sắc thể không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết.

Câu 10.Loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể không làm thay đổi hàm lượng ADN trên nhiễm sắc thể là
A. lặp đoạn, chuyển đoạn.
B. đảo đoạn, chuyển đoạn trên cùng một nhiễm sắc thể.
C. mất đoạn, chuyển đoạn.
D. chuyển đoạn.

Câu 11: Quá trình giảm phân của một cơ thể mang đột biến chuyển đoạn tương hỗ giữa 2 NST, tính theo lí thuyết tr lệ loại giao tử mang NST bị đột biến chuyển đoạn là

A. 1/4 B. 1/2

C. 1/3 D. 3/4

Câu 12: Người ta có thể sử dụng dạng đột biến cấu trúc nào sau đây để loại bỏ những gen không mong muốn ra khỏi NST trong chọn giống cây trồng?

A. Đột biến chuyển đoạn NST

B. Đột biến mất đoạn NST

C. Đột biến đảo đoạn NST

D. Đột biến lặp đoạn NST

Câu 13: Khi nói về đột biến cấu trúc NST, phát biểu nào sau đât không đúng?

A. Đột biến mất đoạn có thể không gây chết sinh vật.

B. Đột biến lặp đoạn làm gia tăng số lượng gen, có thể xảy ra trên NST thường và NST giới tính.

C. Do đột biến chuyển động gây chế sinh vật nên có thể sử dụng các dòng côn trùng mang đột biến chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại bằng biện pháp di truyền.

D. Đột biến đảo đoạn không làm thay đổi số lượng và thành phần gen của một NST.

Câu 14: Khi nói về vai trò của đột biến cấu trúc NST đối với tiến hóa và chọn giống, phát biểu nào sau đây không đúng?

A. Có thể dùng đột biến chuyển đoạn tạo các dòng côn trùng giảm khả năng sinh sản.

B. Dùng đột biến mất đoạn nhỏ để loại bỏ những gen không mong muốn ra khỏi cơ thể động vật.

C. Đột biến đảo đoạn góp phần tạo nên các nòi trong loài.

D. Đột biến lặp đoạn tạo điều kiện cho đột biến gen phát sinh alen mới.

Câu 15: Tại sao phần lớn các loại đột biến cấu trúc NST là có hại, thậm chí gây chết cho các thể đột biến?

Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tươg đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử, dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình. Nhiều đột biến có hại cho cơ thể nhất là ở thể đồng hợp tử.

Lặp đoạn trong đột biến cấu trúc NST có ý nghĩa đối với tiến hoá của bộ gen vì nó tạo ra đoạn vật chất di truyền bổ sung, chức năng của chúng có thể thay đổi (do đột biến và chọn lọc tự nhiên)
Đột biến mất đoạn NST có thể dẫn đến mất các tính trạng tương ứng và được sử dụng để xác định vị trí cùa gen trên NST. Ví dụ, sử dụng sự mất đoạn là một trong những phương pháp lập bản đồ gen ở người.
Hiện tượng tổ hợp gen, chuyển gen, chuyển đoạn NST có thể ứng dụng trong chọn và tạo giống.

Bài1 5: Hãy chọn phương án trả lời đúng nhất.

Hiện tượng đột biến cấu trúc NST do

A. Đứt gãy NST.

B. Đứt gãy NST hoặc đứt gãy rồi tái kết hợp khác thường.

C. Trao đổi chéo không đều.

D. Cả B và C.

Đáp án đúng D. Cả B và C.

Câu 16: Tế bào sinh dưỡng của một loài A có bộ NST 2n = 20. Trong tế bào sinh dưỡng ở một cá thể của loài này có tổng số NST là 19 và hàm lượng ADN không đổi. Tế bào đó đã xảy ra hiện tượng

A. mất NST

B. dung hợp 2 NST với nhau

C. chuyển đoạn NST

D. lặp đoạn NST

Câu 17: Cho hai NST có cấu trúc và trình tự các gen ABCDE*FGH và MNOPQ*R (dấu * biểu hiện cho tâm động). Đột biến tạo ra NST có cấu trúc MNOCDE*FGH và ABPQ*R thuộc đạng dột biến

A. đảo đoạn ngoài tâm động

B. đảo đoạn có tâm động

C. chuyển đoạn không tương hỗ

D. chuyển đoạn tương hỗ

Đáp án - Hướng dẫn giải

1 - A

2 - B

3 - C

4 - A

5 - C

6 - A

7 - A

8 - A

9 - B

10 - B

11 - D

12 - B

13 - C

14 - B

Câu 11:

Cơ thể mang đột biến cấu trúc NST ở một cặp nào đó sẽ có 1 NST bị đột biến và 1 NST bình thường → khi cặp này phân li trong giảm phân sẽ cho ra 1 giao tử mang NST bình thường và 1 giao tử mang NST đột biến với tỉ lệ như nhau = 1/2.

Đột biến chuyển đoạn tương hỗ xảy ra ở 2 cặp NST

→ Tỉ lệ giao tử bình thường là 1/2 x 1/2 = 1/4

→ Tỉ lệ giao tử mang NST bị đột biến (đột biến cặp này không đột biến ở cặp kia hoặc ngược lại, hoặc đột biến ở cả 2 cặp) = 1 – 1/4 = 3/4.