Lý thuyết sinh 12 - Loga.vn: Bài 4: Đột biến Gen

CƠ CHẾ BIẾN DỊ CẤP PHÂN TỬ- ĐỘT BIẾN GEN

I.KHÁI NIỆM CHUNG

- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen.

- Đột biến điểm là dạng đột biến chỉ liên quan đến một cặp nu

- Mỗi đột biến gen dẫn dến thay đổi trình tự nucleotit, vì vậy mỗi lần biến đổi cấu trúc gen sẽ tạo nên một alen mới

- Tần số xảy ra đột biến với mỗi gen là rất thấp từ 10^-6 – 10^-4

- Tần số đột biến gen có thể thay đổi, phụ thuộc vào :

+ Loại tác nhân đột biến

+ Cường độ, liều lượng tác nhân

+ Đặc điểm cấu trúc của gen

- Thể đột biến là cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình

II. CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN ĐIỂM

Nội dung	Mất một cặp nu	Thêm một cặp nu	Thay thế một cặp nu
Lg	Ngắn đi	Dài ra	Không thay đổi
N	Giảm 1 cặp A-T hoặc 1 cặp G-X	Tăng thêm 1 căp A-T hoặc 1 cặp G-X	Giảm 1 cặp A-T tăng 1 cặp G-X hoặc tăng 1 cặp A-T giảm 1 cặp G-X hoặc không thay đổi nếu thay thế cặp A-T thành T-A, G-X thành X-G
LK H₂	Giảm 2 ( mất A-T) Giảm 3 ( mất G-X)	Tăng 2( thêm A-T) Tăng 3( thêm G-X)	Tăng 1: nếu thay A-T bằng G-X Giảm 1: nếu thay G-X bằng A-T Không đổi: nếu thay A-T bằngT-A; G-X bằng X-G
Hậu quả	Làm thay đổi toàn bộ trật tự sắp xếp các nu từ vị trí mất trở về sau →Thay đổi trình tự sắp xếp các axit amin→Thay đổi chức năng Protein	Làm thay đổi toàn bộ trật tự sắp xếp các nucleotit từ vị trí thêm trở về sau thay đổi trình tự sắp xếp các axit amin →thay đổi chức năng Protein	- thay thế cùng loại. mã di truyền không thay đổi, không ảnh hưởng đến phân tử protein nó điều khiển tổng hợp - Thay thế khác cặp, làm thay đổi mã di truyền, có thể ảnh hưởng đến protein nó điều khiển tổng hợp

III. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN

1. Nguyên nhân

- Nguyên nhân bên ngoài

+ Tác nhân vật lí: Tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt → gây đột biến gen không đặc hiệu

+ Tác nhân hóa học (5BU): các hóa chất → gây đột biến gen đặc hiệu

+ Tác nhân sinh học( một số virut)

- Nguyên nhân bên trong: Do rối loạn sinh lí sinh hóa của tế bào

2. Cơ chế phát sinh đột biến gen

Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân gây đột biến mà còn phụ thuộc vào đặc điểm, cấu trúc của gen.

a.Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN

- Bazo nito thường tồn tại ở 2 dạng là dạng thường và dạng hiếm( dạng hoạt hóa)

- Các bazo nito dạng hiếm vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi:

+ G-X→ G*-X→ G*-T → A-T

+ A-T→ A*-T → A*-X→ G-X

Kết luận: Đột biến gen chỉ xảy ra qua ít nhất 2 lần nhân đôi ADN

b.Tác động của các tác nhân gây đột biến

- Tác nhân vật lí: Tia tử ngoại (UV) có thể làm 2 bazo Timin cùng 1 mạch AND liên kết với nhau phát sinh đột biến mất 1 cặp A-T

- Tác nhân hóa học:

+5-brom uraxin (5BU:) là chất đồng đẳng của timin gây đột biên sthay thế A-T bằng G-X

A-T→ A-5BU→ G-5BU→ G-X

+Acridin: có thể làm mất hoặc thêm một cặp nu. Trong quá trình nhân đôi ADN: Nếu acridin chèn vào mạch khuôn sẽ tạo nên đột biến thêm một cặp nu, nếu acridin chèn vào mạch mới gây đột biến mất một cặp nu

Kết luân: Đột biến gen phát sinh trong quá trình nhân đôi ADN

IV. HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BIẾN GEN

1.Hậu quả chung

- Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính

- Xét ở mức độ phân tử đa số đột biến thường trung tính (vô hại)

- Mức độ gây hại của alen gây đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường và tổ hợp gen

2. Ý nghĩa của đột biến gen

- Làm xuất hiện alen mới→ tính trạng mới. Làm sinh giới đa dạng và phong phú

- Cung cấp nguyên liệu chủ yếu cho tiến hóa và chọn giống

V. SỰ BIỂU HIỆN CỦA ĐỘT BIẾN GEN

- Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được nhân lên qua cơ chế nhân đôi của ADN và truyền lại thế hệ sau

- Nếu đột biến phát sinh trong giảm phân→ Đột biến đi vào giao tử ( giao tử đột biến) → đột biến đi vào hợp tử

+ Nếu là đột biến trội →biểu hiện ngay trên cơ thể đột biến

+ Nếu là đột biến lặn→ Qua giao phối, gen lặn đột biến phát tán trong quần thể→ Khi nào hình thành tổ hợp đồng tử lặn thì đột biến được biểu hiện

- Đột biến gen xảy ra ở giai đoạn từ 2-8 phôi bào được gọi là đột biến tiền phôi → có thể tồn tại tiềm ẩn trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính

- Đột biến xảy ra trong nguyên phân của tế bào sinh dưỡng được gọi là đột biến xoma → Nhân lên trong mô

+ Nếu là đột biến trội→ biểu hiện ở một phần cơ thể gọi là thể khảm

+ Nếu là đột biến lặn → không được biểu hiện mất đi khi cá thể chết

→ Đột biến xoma chỉ được di truyền qua sinh sản vô tính, không di truyền qua sinh sản hữu tính.

Kết luận: Đột biến gen cần một số điều kiện mới có thể biểu hiện ra kiểu hình

BÀI TẬP VẬN DỤNG

Câu 1: Trường hợp gen cấu trúc bị đột biến thay thế 1 cặp G-X bằng 1 cặp A-Tthì số liên kết hidro sẽ

A. tăng 1 B. tăng 2 C.giảm 1 D.giảm 2

Hướng dẫn: Theo NTBS A-T: 2 lk hidro; G-X:3 liên kết hidro

Nếu thay G-X bằng A-T thì số liên kết hidro giảm 1

→Đáp án:C

Câu 2: Dạng đột biến điểm nào sau đây xảy ra trên gen không làm thay đổi số lượng nucleotit của gen nhưng làm thay đổi số lượng liên kết hidro trong gen?

A.Mất một cặp nucleotit B. Thêm một cặp nucleotit

C.Thay cặp A-T bằng cặp T-A D. Thay cặp A-T bằng cặp G-X

Hướng dẫn:

Dạng đột biến không làm thay đổi số lượng nucleotit là đột biến thay thế. Gen có sự thay đổi số lượng liên kết hidro là dạng đột biến thay thế khác loại

→ Đáp án: D

Câu 3: Một gen bình thường dài 0,408 micromet, có 3120 liên kết hidro, bị đột biến thay thế một cặp nu nhưng không làm thay đổi số liên kết hidro của gen. Số Nu từng loại của gen đột biến có thể là:

A. A=T=270; G=X=840

B. A=T=840,G=X=270

C. A=T=479,G=X=721 hoặc A=T=481,G=X=719

D. A=T=480,G=X=720

Hướng dẫn:

Số cặp Nu của gen: 0,4080 x 2 : 3,4=1200 cặp

A+G=1200

2A+3G=3120 → A=480; G=720

Đột biến thay thế mà không làm thay đổi số liên kết hidro là thay thế cùng loại, A-T thành T-A( hoặc ngược lai), G-X bằng X-G ( hoặc ngược lại)

→Đáp án:D

BÀI TẬP TỰ LUYỆN

Câu 1: Thể đột biến là:

A. Cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện chỉ ở kiểu hình trội

B. Cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ở kiểu hình trung gian

C. Cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện chỉ ở kiểu hình lặn

D. Cá thể mang đột biến đã biểu hiện ở kiểu hình

Câu 2: Phát biểu không đúng về đột biến gen là:

A. Đột biến gen làm thay đổi một hoặc một số cặp Nu trong cấu trúc của gen

B. Đột biến gen làm phát sinh các alen mới trong quần thể

C. Đột biến gen có thể làm biến đổi đột ngột một hoặc một số tính trạng nào đó trên cơ thể sinh vật

D. Đột biến gen làm thay đổi vị trí của gen trên NST

Câu 3: Gen A có 90 vòng xoắn và có 20% số nu loại A. Một đột biến điểm xảy ra tạo ra alen a, alen bị đột biến ngắn hơn gen ban đầu 0,34 nm và số số liên kết hidro ít hơn 2. Số nu từng loại của alen a là:

A. A=T=360;G=X=537 B. A=T=359; G=X=540

C. A=T=363,G=X=540 D. A=T=359; G=X=543

Câu 4: Đột biến điểm có các dạng

A.Mất, thê, thay thế 1 cặp nu B. Mất, thêm 1 hoặc vài cặp nu

C.Mất, thay thế 1 hoặc vài cặp nu D. thêm, thay thế 1 hoặc vài cặp nu

Câu 5: 5Bu là một tác nhân gây đột biến trong các nghiên cứu, nó gây ra đột biến nguyên khung trên phân tử ADN. Để hoàn thành cơ chế gây đột biến của tác nhân này, phải trải qua số lần tái bản tối thiểu trên phân tử ADN chịu tác động là

A.3 B.2 C.4 D.5

Câu 6: Đột biến thay thế cặp nu này bằng cặp nu khác ở trong gen nhưng không làm thay đổi trình tự các axit amin trong protein được tổng hợp. Nguyên nhân là do

mã di truyền có tính đặc hiệu B. mã di truyền có tính phổ biến
mã di truyền là mã bộ 3 D. mã di truyền có tính thoái hóa

Câu 7: Gen A mã hóa chuỗi polipeptit hoàn chỉnh có 298 axit amin, gen bị đột biến mất đi 6 cặp nu. Khi phiên mã đã đòi hỏi môi trường nội bào cung cấp 3576 ribonucleotit. Số bản mã sao mà gen đột biến tạo ra

A.6 B.4 C.3. D.5

Câu 8: Gen có chiều dài 0,255 nm và có 1900 liên kết hidro. Gen bị đột biến thêm 1 cặp A-T. Số lượng từng loại nucleotit môi trường cung cấp cho gen đột biến tự nhân đôi 3 lần là

A. A=T=2450; G=X=2800

B. A=T=2450; G=X=2807

C. A=T=2457; G=X=2800

D. A=T=2457; G=X=2807

Câu 9: Nội dung đúng khi nói về đột biến điểm là:

A. Đột biến điểm là những biến đổi nhỏ nên ít có vai trò trong quá trình tiến hóa

B. Trong các loại đột biến điểm thì đột biến thay thế là gây hại nghiêm trọng nhất

C. Trong các loại đột biến điểm thì đột biến thay thế là ít nghiêm trọng nhất

D. Đột biến điểm là những biến đổi đồng thời tại nhiều điểm khác nhau trong gen

Câu 10: Gen dài 3060A, có tỉ lệ A=3/7G . Sau đột biến, chiều dài gen không đổi và có tỉ lệ A/G42,18%. Số liên kết hidro của gen đột biến là