[Sinh học 12] Đột biến số lượng NST

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

A. LÝ THUYẾT CẦN NHỚ

I. LỆCH BỘI (dị bội)

1. Khái niệm và phân loại

- Đột biến lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hay vài cặp NST.
- Ở sinh vật lưỡng bội, ĐB lệch bội thường gặp 4 dạng chính:

+ Thể không (2n – 2): tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp NST nào đó.
+ Thể một (2n – 1): tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp NST nào đó.
+ Thể ba (2n + 1): tế bào lưỡng bội thêm 1 NST vào 1 cặp NST nào đó.
+ Thể bốn (2n + 2): tế bào lưỡng bội thêm 2 NST vào 1 cặp NST nào đó.
+ Dạng đặc biệt: (2n +1 +1) là thể ba kép do có 2 thể 3 ở 2 cặp NST khác nhau trong cùng 1 tế bào

2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

- Do các tác nhân lí hóa của môi trường trong hoặc bên ngoài cơ thể làm rối loạn sự phân li bình thường của một hoặc 1 số cặp NST.

- Do thoi vô sắc không hình thành nên 1 hoặc 1 và cặp NST không thể phân li trong quá trình giảm phân tạo thành giao tử bất thường, giao tử này kết hợp với các giao tử bình thường hoặc không bình thường khác trong thụ tinh tạo thành đột biến dị bội

- Một cá thể của loài có thể gặp nhiều trường hợp dị bội khác nhau, vì hiện tượng dị bội ở mỗi cặp NST khác nhau sẽ cho kiểu hình hoàn toàn khác nhau.

Ví dụ: một loài có bộ NST 2n = 14 tức là có 7 cặp NST khác nhau như vậy cá thể này có thể có 7 trường hợp thể ba hoàn toàn khác nhau.

3. Hậu quả và ý nghĩa
- Sự tăng hay giảm số lượng của 1 hay vài cặp NST → làm mất cân bằng toàn hệ gen → cơ thể không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản.
- Đối với tiến hóa: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
- Đối với chọn giống: có thể sử dụng các thể không để đưa các NST theo ý muốn vào cây lai.

VD: Tạo giống ở lúa mì

- Đối với nghiên cứu di truyền học: sử dụng các lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.

Ví dụ: Một số bệnh do lệch bội ở người:

+ Hội chứng down (thể ba cặp NST 21), (2n+1) = 47 NST

+ Hội chứng Claiphenter (thể ba cặp giới tính XXY), (2n+1) = 47NST

+ Hội chứng siêu nữ (XXX), (2n+1) = 47NST

+ Hội chứng Tocnơ (thể một cặp giới tính XO) → ( 2n-1) = 45 NST

II. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI

1. Khái niệm và cơ chế phát sinh tự đa bội

- Đa bội thể là cơ thể mà trong tế bào chứa nhiều hơn 2 lần số NST đơn bội. (3n, 4n, 5n, 6n…)
- Cơ chế hình thành là do sự không phân li của tất cả các cặp NST trong phân bào. Thường do hóa chất cosixin gây cản trở sự hình thành thoi vô sắc.

→ Tự đa bội: là tăng số NST đơn bội của cùng một loài lên số nguyên lần (nhiều hơn 2). Ta có: tự đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n,… và tự đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n,…

+ Cơ chế phát sinh đa bội chẵn: trong giảm phân NST tự nhân đôi nhưng không hình thành thoi vô sắc àtạo giao tử 2n, khi thụ tinh giao tử 2n + giao tử 2n tạo thành hợp tử 4n.
+ Thể đa bội chẵn này có số lượng NST tăng gấp nhiều lần nên quá trình sinh tổng hợp các chất diễn ra mạnh mẽ à tế bào to, sinh trưởng tốt.

→ Thể đa bội thường được ứng dụng trong trồng trọt để thu sản phẩm từ cơ quan sinh dưỡng

Ví dụ: nho tứ bội, dâu, táo...

+ Cơ chế phát sinh đa bội lẻ: trong giảm phân NST tự nhân đôi nhưng không hình thành thoi vô sắc → tạo giao tử 2n. khi thụ tinh giao tử 2n + giao tử bình thường n tạo thành hợp tử 3n. Thể đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử bình thường nên các thể đa bội lẻ là bất thụ.

→ Người ta ứng dụng điều này để tạo các giống cây trồng cho quả to và không hạt

VD: dưa hấu, chuối...không hạt

2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị bội

- Dị đa bội: là hiện tượng cả 2 bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau cùng tồn tại trong 1 tế bào.
- Song nhị bội thể: là hiện tượng cả 2 bộ NST lưỡng bội của 2 loài khác nhau cùng tồn tại trong 1 tế bào.

3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội

- Đột biến đa bội có ý nghĩa đối với tiến hóa và chọn giống thực vật vì nó góp phần hình thành loài mới
- Thể đa bội ở động vật thường ít gặp vì dễ gây chết.

B. BÀI TẬP VẬN DỤNG

Bài 1: Nêu các dạng đột biến lệch bội ở sinh vật lưỡng bội và hậu quả của từng dạng?
•   Đột biến thể lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở một hay một số cặp NST. Ở sinh vật lưỡng bội thường gặp các dạng như: thể không nhiễm (2n-2), thể một nhiễm (thể một: 2n-l), thể ba nhiễm (thể ba: 2n+l) và thể bốn nhiễm (thể bốn: 2n+2)…
•   Ở động vật, thể lệch bội ở NST thường sẽ gây ra hậu quả nghiêm trọng. Nếu là thể lệch bội ở NST lớn chứa nhiều gen thì dẫn đến gây chết. Nếu lệch bội ở NST nhỏ, chứa ít gen thì gây nên các biến dị khác nhau.
•   Ví dụ: Ở người, hội chứng Đao do có ba NST 21 thể hiện các triệu chứng: cổ ngắn, mắt một mí, khe mắt xếch, lưỡi dài và dày, ngón tay ngắn, chạm phát triển, si đần và không có con.

→ Tỉ lệ xuất hiện hội chứng Đao tăng lên cùng với lứa tuổi người mẹ khi sinh đẻ. Tỉ lệ này ở những người mẹ dưới 30 tuổi là 0,05%, tuổi 40 là 1 % trên 45 tuổi ti lệ này tăng lên 2%. Do vậy, phụ nữ không nên sinh đẻ khi tuổi đã ngoài 35 vì ở những tuổi này sinh lí tế bào dễ bị rối loạn.

•   Sự phân li bất thường của cặp NST giới tính XX hoặc XY cũng dẫn đến hậu quả tương tự. Các triệu chứng của các hội chứng Claiphentơ (XXY), Tớcnơ (XO) và siêu nữ (XXX) sẽ được đề cập ở chưowng di truyền học người.
•   Ở thực vật cũng thường gặp các thể lệch bội, đặc biệt ở chi Cà và chi Lúa. Ví dụ: ở hạt lúa người ta phát hiện 12 dạng thể ba nhiễm tương ứng 12 cặp NST, hình thành 12 dạng hạt thóc khác nhau.
•   Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá. Trong chọn giống có thể sử dụng đột biến lệch bội để đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác. Ngoài ra, người ta còn sử dụng thể lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.

Bài 2: Phân biệt tự đa bội và dị đa bội. Thế nào là song nhị bội thể?
Tự đa bội là hiện tượng tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng 1 loài lớn hơn 2n còn dị đa bội là hiện tượng tăng nguyên lần bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau.
Nếu ở con lai xảy ra đột biến đa bội làm tăng gấp đôi số lượng cả 2 bộ NST của hai loài khác nhau thì sẽ tạo ra thể dị đa bội.

Bài 3: Nêu một vài ví dụ về hiện tượng đa bội thế ở thực vật?
a) Tự đa bội: là sự tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng một loài, trong đó 3n, 5n, 7n,… gọi là đa bội lẻ; còn 4n, 6n,… là đa bội chẵn.
b) Dị đa bội: là hiện tượng khi cả hai bộ NST của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào. Thể dị đa bội được hình thành do lai xa.

Bài 4: Nêu các đặc điểm của thể đa bội?
• Đa bội thể là trạng thái trong tế bào chứa ba hoặc nhiều hơn ba lần số đơn bội NST (3n hoặc 4n, 5n…). Những cơ thể mang các tế bào có 3n, 4n… NST gọi là thể đa bội.
• Thể đa bội: ở thực vật có cơ quan sinh dưỡng to, có kích thước lớn, chứa nhiều chất dinh dưỡng, đa bội lẻ không hạt và có một số đặc tính khác (SGK). Thể dị đa bội có thể tạo ra loài mới.

C. BÀI TẬP TỰ LUYỆN

Câu 1: Dạng đột biến số lượng NST gây ra hội chững Đao là
A. thể một ở cặp NST 23, có 45 NST.
B. thể ba ở cặp NST 21, có 47 NST.
C. thể một ở cặp NST 21, có 45 NST.
D. thể ba ở cặp NST 23, có 47 NST.
Câu 2: Ở cà độc dược có 12 cặp NST tương đồng trong tế bào sinh dưỡng. Có nhiều nhất bao nhiêu trường hợp đột biến dạng thể một đơn?
A. 12                B. 24
C. 15                D. 13
Câu 3: Đặc điểm khác nhau cơ bản giữa thể tự đa bội và thể dị đa bội có bộ NST với số lượng bằng nhau trong tế bào là
A. số lượng NST
B. nguồn gốc NST
C. hình dạng NST
D. kích thước NST
Câu 4: Đặc điểm nào dưới đây không đúng đối với thể đột biến đa bội?
A. Sinh tổng hợp các chất mạnh
B. Cơ quan sinh dưỡng lớn, chống chịu tốt
C. Thường gặp ở thực vật
D. Không có khả năng sinh giao tử bình thường
Câu 5: Sự không phân li của một cặp NST tương đồng ở một nhóm tế bào sinh dưỡng của một cơ thể khi tiến hành nguyên phân sẽ dẫn đến kết quả
A. tất cả các tế bào của cơ thể đều mang đột biến
B. chỉ có cơ quan sinh dục mang tế bào đột biến
C. tất cả các tế bào sinh dưỡng đều mang đột biến, còn tế bào sinh dục thì không
D. cơ thể sẽ có 2 dòng tế bào: dòng bình thường và dòng mang đột biến
Câu 6: Bộ NST lưỡng bội của một loài thực vật là 48. Khi quan sát NST trong tế bào sinh dưỡng, người ta thấy có 47 NST. Đột biến trên thuộc dạng
A. đột biến lệch bội
B. đột biến tự đa bội
C. đột biến dị đa bội
D. thể tam nhiễm
Câu 7: Trường hợp nào dưới đây không thuộc dạng đột biến lệch bội?
A. Tế bào sinh dưỡng có một cặp NST gồm 4 chiếc
B. Trong tế bào sinh dưỡng thì mỗi cặp NST đều chứa 3 chiếc.
C. Tế bào sinh dưỡng thiếu 1 NST trong bộ NST
D. Tế bào sinh dục thừa 1 NST
Câu 8: Những cơ thể mang đột biến nào sau đây là thể đột biến?
(1) Đột biến gen lặn trên NST giới tính. (2) Đột biến gen trội. (3) Đột biến dị đa bội. (4) Đột biến gen lặn trên NST thường. (5) Đột biến đa bội. (6) Đột biến cấu trúc NST.
Phương án đúng là:
A. (1), (2), (3) và (5)
B. (1), (2) và (3)
C. (1), (2), (3) và (4)
D. (1), (2), (3), (5) và (6)
Câu 9: Trong trường hợp xảy ra rối loạn phân bào giảm phân I, các loại giao tử được tạo ra từ cơ thể mang kiểu gen XY là
A. XX, XY và O
B. XX, Y và O
C. XY và O
D. X, YY và O
Câu 10: Một loài sinh vậy có NST giới tính ở giới cái và giới đực tương ứng là XX và XY. Trong quá trình tạo giao tử, một trong hai bên bố hoặc mẹ xảy ra sự không phân li ở lần phân bào I của cặp NST giới tính.Con của chúng không có những kiểu gen nào sau đây?
A. XXX, XO           B. XXX, XXY
C. XXY, XO           D. XXX, XX
Câu 11: Khi xử lí các dạng lưỡng bội có kiểu gen AA, Aa, aa bằng tác nhân consixin, có thể tạo ra đưỡ các dạng tứ bội nào sau đây?
(1) AAAA.   (2) AAAa.   (3) AAaa   (4) Aaaa.    (5) aaaa.
Phương án đúng là:
A. (1), (2) và (3)
B. (1), (3) và (5)
C. (1), (2) và (4)
D. (1), (4) và (5)
Câu 12: Ở một loài thực vật, cặp NST số 1 chứa cặp gen Aa, cặp NST số 3 chứa cặp gen bb. Nếu ở tất cả các tế bào, cặp NST số 1 không phân li trong giảm phân II, cặp NST số 3 phân li bình thường thì cơ thể có kiểu gen Aabb giảm phân sẽ tạo ra các loại giao tử có kiểu gen
A. AAb, aab, b
B. Aab, b, Ab, ab
C. AAbb
D. Abb, abb, Ab, ab
Câu 13: Ở một loài thực vật, alen A quy định quả đỏ, a quy định quả vàng. Ở thể tam nhiễm, hạt phấn (n+1) không cạnh tranh được với hạt phấn n, còn các loại tế bào noãn đều có khả năng thụ tinh. Phép lai nào dưới đây cho tỉ lệ ở đời con là 2 cây quả đỏ : 1 cây quả vàng?
A. Mẹ Aaa x Bố AA
B. Mẹ Aa x Bố Aaa
C. Mẹ AAa x Bố AA
D. Mẹ Aa x Bố AAA
Câu 14: Cơ thể tứ bội được tạo thành không phải do
A. sự thụ tinh của 2 giao tử 2n thuộc 2 cá thể khác nhau
B. sự tạo thành giao tử 2n từ thể lưỡng bội và sự thụ tinh của hai giao tử này
C. NST ở hợp tử nhân đôi nhưng không phân li
D. NST ở tế bào sinh dưỡng nhân đôi nhưng không phân li
Câu 15: Cơ chế phát sinh các giao tử (n-1) và (n+1) là do
A. một cặp NST tương đồng không phân li ở kì sau của giảm phân
B. một cặp NST tương đồng không được nhân đôi
C. thoi phân bào không được hình thành
D. cặp NST tương đồng không xếp song song ở kì giữa I của giảm phân
Câu 16: Ở một loài thực vật (2n=22), cho lai 2 cây lưỡng bội với nhau được các hợp tử F1. Một trong số các hợp tử này nguyên phân liên tiếp 4 đợt. Ở kì giữa của lần nguyên phân thứ tư, người ta đếm được trong các tế bào có 336 cromatit. Hợp tử này là dạng bột biến
A. thể bốn B. thể ba
C. thể không D. thể một
Câu 17: Phương pháp nào sau đây có thể tạo ra cây tam bội mang kiểu gen Aaa?
A. Tác động consixin trong quá trình nguyên phân của cây Aa
B. Gây đột biến đa bội trong qúa trình giảm phân của cả bố mẹ trong phép lai Aa x Aa.
C. Gây đột biến đa bội trong qúa trình giảm phân của bố hoặc mẹ trong phép lai Aa x Aa.
D. Gây đột biến đa bội trong qúa trình giảm phân của một bên bố hoặc mẹ trong phép lai Aa x Aa.
Câu 18: Một hợp tử của một loài nguyên phân bình thường 3 đợt, môi trường đã cung cấp nguyên liệu tương đương với 147 NST đơn. Biết rằng loài nói trên có bộ NST lưỡng bội 2n = 14. Cơ chế đã tạo ra hợp tử nói trên là
A. không hình thành thoi phân bào trong quá trình nguyên phân
B. không hình thành thoi phân bào trong giảm phân ở tế bào sinh giao tử của cả bố và mẹ
C. không hình thành thoi phân bào ở tế bào sinh giao tử của bố hoặc của mẹ khi giảm phân
D. một cặp NST nào đó đã không phân li trong giảm phân
Câu 19: Gen D có 540 nucleotit loại G, gen d có 450 G. F1 có kiểu gen Dd lai với nhau, F2 thấy xuất hiện loại hợp tử chứa 1440 nucleotit loại X. Hợp tử đó có kí hiệu bộ gen là
A. DDD B. Ddd
C. DDdd D. Dddd
Câu 20: Giao phấn cây cà chua lưỡng bội thuần chủng có quả đỏ với cây cà chua lưỡng bội quả vàng thu được F1 đều có quả đỏ. Xử lí consixin để tứ bội hóa các cây F1 rồi chọn hai cây F1 để giao phấn với nhau. Ở F2 thu được 253 cây quả đỏ và 23 cây quả vàng. Phát biểu nào sau đây là đúng về hai cây F1 nói trên?
A. Một cây là 4n và cây còn lại là 2n do tứ bội hóa không thành công
B. Cả 2 cây F1 đều là 4n do tứ bội hóa đều thành công
C. Cả 2 cây F2 đều là 2n do tứ bội hóa không thành công
D. Có 1 cây là 4n và 1 cây là 3n

Đáp án - Hướng dẫn giải

Câu 10:
Cặp NST giới tính bị rối loạn phân li trong giảm phân I:
- Xảy ra với cặp XX cho giao tử chứa XX và O kết hợp với NST từ bố (Y và X) → không cho hợp tử XX.
- Xảy ra với cặp XY cho các loại giao tử O và XY kết hợp với giao tử bình thường X của mẹ cũng không cho hợp tử chứa XX.
Câu 12:
Ở tất cả các tế bào, cặp NST số 1 không phân li trong giảm phân II cho giao tử chứa NST là AA, aa, O; cặp NST số 3 phân li bình thường cho giao tử chứa b → Các loại giao tử tạo ra là: (AA, aa, O)(b) = AAb, aab, b.
Câu 13:
Đời con có cây quả vàng nên cây bố và mẹ đều phải cho giao tử chỉ chứa a → cây quả vàng ở F1 = 1/3 = 1/2 x 2/3 → Đáp án B.
Câu 16:
Gọi bộ NST trong tế bào là a → số cromatit ở kì giữa trong 1 tế bào là 2a. Ở kì giữa lần nguyên phân thứ 4 có 23 = 8 tế bào phân chia → 2a x 8 = 336 → a = 21 = 2n – 1.
Câu 19:
Loại hợp tử chứa 1440 nucleotit loại X = 540 + 450 x 2 → hợp tử chứa 1 gen D và 2 gen d → Kiểu gen của hợp tử là Ddd.